Epilepsia

Epilepsia este o tulburare neurologica ce afecteaza sistemul nervos central. Principala manifestare a bolii este criza de epilespie, cure ce se manifesta in forma severa prin pierderea constientei brusc, miscari involuntare sau serii de contractii musculare, incontinenta sfincteriana urmate deseori de coma, iar in forma usoara prin spasme musculare usoare sau scaderea atentiei.

Boala presupune aparitia acestor manifestari de doua sau mai multe ori la persoane cu factori de risc si predispozitie, in timp ce 10% din populatia mondiala sufera pe parcursul vietii o singura criza de epilepsie, ceea ce nu inseamna boala epilepsie.

Din cauza manifestarilor alarmante aparute brusc, epilepsia a fost privita de-a lungul timpului ca o posedare a suferindului de catre forte supranaturale, senzatia fiind ca acesta nu-si mai controleaza trupul. Astfel, cuvantul epilepsie provine din limba greaca: "epilambanein" care inseamna "a ataca" sau "a pune stapanire pe".

EPIDEMIOLOGIE

In jur de 50 de milioane sufera de epilepsie global. Dintre acestia aproximativ 90% se afla in regiuni in curs de dezvoltare, unde cazurile noi anuale sunt intre 80 si 140 la 100.000 din populatia generala, de doua ori mai multe fata de celelalte regiuni. 70% dintre cei diagnosticati cu epilepsie au avut prima criza inainte de 20 ani.

PATOGENIE

Modul in care o criza de epilepsia apare este putin inteles. Pe parcursul somnului sau a starii de veghe traseul pe EEG (electroencefalograma) are un tipar organizat si nesincronizat. Intr-o criza apar descarcari electrice de inalta frecventa paroxistice sau de joasa frecventa sincronizate din orice parte a cortexului cerebral. O criza incepe cu o descarcare cu amplitudine maxima, rezultatul depolarizarii a mii de neuroni piramidali ce se depolarizeaza in acelasi timp. Studii pe modele experimentale sugereaza ca o criza implica reducerea inhibitiei corticale mediate prin GABA (acid gama aminobutiric) combinata cu excitatia mediata probabil de glutamat. Un risc mare de epilepsie este asociat si cu anumite canalopatii (defecte ale canalelor de ioni responsabile de fenomenele electrice ale neuronilor, ce au ca substrat o mutatie a genei responsabile pentru canalul respectiv) cum ar fi mutatii in genele responsabile de canalul de calciu de tip T si canalul de potasiu asociate cu diferite gene pentru receptorul GABA.

ETIOLOGIE

O criza de epilepsie are numeroase cauze, de aceea trebuie mentionat faptul ca o criza reprezinta un simptom din boala epilepsie si ca orice persoana in anumite conditii poate avea o criza convulsivanta care nu inseamna epilepsie. Aceste conditii sunt: hipoxie marcata, hipoglicemie severa, febra foarte mare, sau socul electric la nivelul capului. Crizele de epilepsie pot sa apara in cadrul altor patologii, ce variaza in functie de varsta.

De asemenea s-au descoperit gene (in afara de canalopatii) ale caror mutatii sunt responsabile de anumite sindroame clinice de epilepsie.

CLASIFICAREA CRIZELOR

Clasificarea crizelor este importanta in diagnostic, determinarea etiologiei, alegerea tratamentului corespunzator si prognostic. In principiu crizele se clasifica in crize generalizate si partiale (focale).

i) Crizele generalizate implica simultan regiuni difuze din creier. Din aceasta categorie fac parte:

> Crize primare generalizate (tonico-clonice sau grand mal)

Se manifesta prin pierderea constientei brusc, fara semne premonitorii, cresterea marcata a tonusului tuturor muschilor (tonic) timp de 20-30 secunde urmate de spasme ritmice (clonic) cu o scadere graduala a frecventei dupa 20-60 secunde. Pacientul isi recapata constienta dupa minute pana la o ora de la debut, fara sa-si aminteasca de eveniment, iar incontinenta urinara si muscatul limbii sunt obisnuite.

> Absente epileptice sau crize neconvulsivante (petit mal)

Se manifesta prin scurte intreruperi ale starii de constienta in care pacientul nu aude, nu vede, nu simte si nu stie ce s-a intamplat cu el dar ramane in picioare. Dureaza cam 10 secunde pe parcursul carora pacientul are ochii ficsi si priveste in gol. Se pot observa mici mioclonii la nivel palpebral si la nivelul buzei superioare. Hiperventilatia precipita deseori criza. Pacientii au intre 3 si 20 ani iar in adolescenta aceste crize se pot transforma in crize convulsivante.

ii) Crizele partiale au activitatea restransa in anumite zone din cortexul cerebral. Din aceasta categorie fac parte:

> Crize partiale simple (focale)

Semnele si simptomele pot fi motorii (spasmul muschilor mainii, bratului, fetei, picioarelor sau a trunchiului), senzitive, autonome, rareori psihice si apar in functie de locul producerii crizei. Pacientul nu-si pierde constienta, iar crizele isi pastreaza locatia si dureaza cateva secunde pana la multe ore.

> Crize partiale complexe (lobul temporal sau psihomotorii)

Aparitia crizelor poate fi precedata de simtiri premonitorii, semnele si simptomele fiind stereotipe: motorii, senzitive, autonome sau psihice. Pe parcursul crizei ce dureaza 1-3 minute pacientul isi pierde constienta si poate sa stea asezat, sa mearga, sa mormaie sau sa reproduca automatisme psihomotorii (gesturi) si nu isi aminteste ce s-a intamplat. Este urmata de obicei de o perioada de confuzie ce dureaza 5-20 minute.

> Crize partiale complexe secundar generalizate (tonico-clonice sau grand mal)

Criza incepe ca una partiala complexa apoi e urmata de o criza generalizata.

PRINCIPALELE SINDROAME EPILEPTICE

> Crize tonico-clonice grand mal

> Absenta epilepticã petit mal

> Crizele partiale complexe

> Alte sindroame epileptice (status epilepticus, sindromul West, epilepsia mioclonicã juvenilã, sindromul Lennox-Gastaut)