Epilepsia este o tulburare neurologica ce afecteaza sistemul nervos central. Principala manifestare a bolii este criza de epilespie, cure ce se manifesta in forma severa prin pierderea constientei brusc, miscari involuntare sau serii de contractii musculare, incontinenta sfincteriana urmate deseori de coma, iar in forma usoara prin spasme musculare usoare sau scaderea atentiei.

Boala presupune aparitia acestor manifestari de doua sau mai multe ori la persoane cu factori de risc si predispozitie, in timp ce 10% din populatia mondiala sufera pe parcursul vietii o singura criza de epilepsie, ceea ce nu inseamna boala epilepsie.

Din cauza manifestarilor alarmante aparute brusc, epilepsia a fost privita de-a lungul timpului ca o posedare a suferindului de catre forte supranaturale, senzatia fiind ca acesta nu-si mai controleaza trupul. Astfel, cuvantul epilepsie provine din limba greaca: "epilambanein" care inseamna "a ataca" sau "a pune stapanire pe".

EPIDEMIOLOGIE

In jur de 50 de milioane sufera de epilepsie global. Dintre acestia aproximativ 90% se afla in regiuni in curs de dezvoltare, unde cazurile noi anuale sunt intre 80 si 140 la 100.000 din populatia generala, de doua ori mai multe fata de celelalte regiuni. 70% dintre cei diagnosticati cu epilepsie au avut prima criza inainte de 20 ani.

PATOGENIE

Modul in care o criza de epilepsia apare este putin inteles. Pe parcursul somnului sau a starii de veghe traseul pe EEG (electroencefalograma) are un tipar organizat si nesincronizat. Intr-o criza apar descarcari electrice de inalta frecventa paroxistice sau de joasa frecventa sincronizate din orice parte a cortexului cerebral. O criza incepe cu o descarcare cu amplitudine maxima, rezultatul depolarizarii a mii de neuroni piramidali ce se depolarizeaza in acelasi timp. Studii pe modele experimentale sugereaza ca o criza implica reducerea inhibitiei corticale mediate prin GABA (acid gama aminobutiric) combinata cu excitatia mediata probabil de glutamat. Un risc mare de epilepsie este asociat si cu anumite canalopatii (defecte ale canalelor de ioni responsabile de fenomenele electrice ale neuronilor, ce au ca substrat o mutatie a genei responsabile pentru canalul respectiv) cum ar fi mutatii in genele responsabile de canalul de calciu de tip T si canalul de potasiu asociate cu diferite gene pentru receptorul GABA.

ETIOLOGIE

O criza de epilepsie are numeroase cauze, de aceea trebuie mentionat faptul ca o criza reprezinta un simptom din boala epilepsie si ca orice persoana in anumite conditii poate avea o criza convulsivanta care nu inseamna epilepsie. Aceste conditii sunt: hipoxie marcata, hipoglicemie severa, febra foarte mare, sau socul electric la nivelul capului. Crizele de epilepsie pot sa apara in cadrul altor patologii, ce variaza in functie de varsta.

De asemenea s-au descoperit gene (in afara de canalopatii) ale caror mutatii sunt responsabile de anumite sindroame clinice de epilepsie.

CLASIFICAREA CRIZELOR

Clasificarea crizelor este importanta in diagnostic, determinarea etiologiei, alegerea tratamentului corespunzator si prognostic. In principiu crizele se clasifica in crize generalizate si partiale (focale).

i) Crizele generalizate implica simultan regiuni difuze din creier. Din aceasta categorie fac parte:

> Crize primare generalizate (tonico-clonice sau grand mal)

Se manifesta prin pierderea constientei brusc, fara semne premonitorii, cresterea marcata a tonusului tuturor muschilor (tonic) timp de 20-30 secunde urmate de spasme ritmice (clonic) cu o scadere graduala a frecventei dupa 20-60 secunde. Pacientul isi recapata constienta dupa minute pana la o ora de la debut, fara sa-si aminteasca de eveniment, iar incontinenta urinara si muscatul limbii sunt obisnuite.

> Absente epileptice sau crize neconvulsivante (petit mal)

Se manifesta prin scurte intreruperi ale starii de constienta in care pacientul nu aude, nu vede, nu simte si nu stie ce s-a intamplat cu el dar ramane in picioare. Dureaza cam 10 secunde pe parcursul carora pacientul are ochii ficsi si priveste in gol. Se pot observa mici mioclonii la nivel palpebral si la nivelul buzei superioare. Hiperventilatia precipita deseori criza. Pacientii au intre 3 si 20 ani iar in adolescenta aceste crize se pot transforma in crize convulsivante.

ii) Crizele partiale au activitatea restransa in anumite zone din cortexul cerebral. Din aceasta categorie fac parte:

> Crize partiale simple (focale)

Semnele si simptomele pot fi motorii (spasmul muschilor mainii, bratului, fetei, picioarelor sau a trunchiului), senzitive, autonome, rareori psihice si apar in functie de locul producerii crizei. Pacientul nu-si pierde constienta, iar crizele isi pastreaza locatia si dureaza cateva secunde pana la multe ore.

> Crize partiale complexe (lobul temporal sau psihomotorii)

Aparitia crizelor poate fi precedata de simtiri premonitorii, semnele si simptomele fiind stereotipe: motorii, senzitive, autonome sau psihice. Pe parcursul crizei ce dureaza 1-3 minute pacientul isi pierde constienta si poate sa stea asezat, sa mearga, sa mormaie sau sa reproduca automatisme psihomotorii (gesturi) si nu isi aminteste ce s-a intamplat. Este urmata de obicei de o perioada de confuzie ce dureaza 5-20 minute.

> Crize partiale complexe secundar generalizate (tonico-clonice sau grand mal)

Criza incepe ca una partiala complexa apoi e urmata de o criza generalizata.

PRINCIPALELE SINDROAME EPILEPTICE

> Crize tonico-clonice grand mal

> Absenta epilepticã petit mal

> Crizele partiale complexe

> Alte sindroame epileptice (status epilepticus, sindromul West, epilepsia mioclonicã juvenilã, sindromul Lennox-Gastaut)

CRIZELE TONICO-CLONICE GRAND MAL (GENERALIZATE PRIMARE SI SECUNDAR GENERALIZATE)

SEMNE si SIMPTOME

Crizele generalizate primare au debutul de obicei in adolescenta, pe cand cele secundare pot incepe la orice varsta dupa perioada de nou-nascut, dar mai ales la adulti.

Aproape 50% dintre pacienti trec printr-o aura care are caracteristici identice de la criza la criza. Aura dureaza secunde si este descrisa ca o senzatie de scufundare, de ridicare, durere sau stare nefireasca ce poate fi acompaniata de miscari precum rotirea capului sau a ochilor. Pacientul isi aminteste aura dupa ce criza se termina. La inceputul crizei generalizate constienta este pierduta si orice amintire despre eveniment.

In faza tonica, corpul si memebrele intepenesc timp de 20-30 secunde. Daca pacientul sta in picioare, atunci acesta va cadea, cauza traumatismelor epilepticilor. In acest timp emite brusc un sunet anormal determinat de contractia diafragmului insotit de eliminarea brusca a aerului cu glota inchisa.

Apoi intra în contractie tonica generala, initial in flexie, ulterior in extensie, cu durata de 30-40 secunde, fiind si in apnee. Urmeaza faza clonica in care apar clonisme generalizate care includ si musculatura fetei cu durata de 20-30-40 secunde. Din cauza apneei pacientul este cianotic, ii creste tensiunea arteriala are tahicardie, secretiile salivare si bronsice cresc cu scurgerea prin gura a unui lichid aerat cu sau fara sange (rezultat din muscatura obrajilor, buzei, limbii sau prin sufuziuni sanguine prin staza) si pot sa apara petesii la nivelul fetei

Faza de coma postcritica (1-2 minute) se caracterizeaza prin oprirea miscarilor, flasciditate, relaxarea sfincterelor si respiratie stertoroasa prin relaxarea musculaturii velo-palatine si prin hipersecretii. Faza postcritica este caracterizata prin revenirea treptata a constientei in cateva minute dupa care urmeaza somnul postcritic care dureaza minute sau ore

La trezire pacientul prezinta cefalee si dureri musculare (stare de febra musculara) si nu stie ce s-a intamplat cu el.

DIAGNOSTIC

Rar un doctor este prezent in timpul unei crize de epilepsie, cu atat mai rar in timpul primei crize de epilepsie. Diagnosticul se pune dupa relatarile martorilor si a pacientului, cu multa atentie asupra detaliilor din timpul crizei (durata totala si a fiecarei faze, tipul de miscari sau spasme etc.), conditiile in care a aparut dar si daca pacientul isi aminteste ce s-a intamplat si care era starea sa dupa criza. De asemenea trebuie verificate antecedentele heredocolaterale de epilepsie.

Se iau analize pentru electrolitii serologici, teste pentru functia hepatica si renala, hemograma, glicemia. Se vor face teste pentru substante toxice sau droguri din sange si urina. Electroencefalograma se face la cel mult 48 ore dupa criza, si se mentine astfel sub supraveghere. De asemenea se poate declansa o criza cat timp pacientul se afla sub supraveghere prin foto-stimulare (flashuri intermitente cu frecventa variabila), somn sau privare de somn cu o noapte inainte de test. In perioada dintre crize EEG poate surprinde activitate epileptiforma caracaterizata prin izbucniri de descarcari anormale ce iau forma de complexe varf-unda ascutite. Pe parcursul unei crize se observa debutul brusc, simultan si sincron in ambele emisfere ce intrerupe traseul normal EEG, urmat apoi de fiecare faza a crizei. IRM este preferat CT deoarece poate detecta mase mai mici din creier, mai ales la cei cu varste mai inaintate.

Diagnosticul diferential se face cu sincopa, migrena, atac ischemic tranzitoriu, criza psihogena, atac de panica, episod de ameteala din cadrul bolii Meniere, tulburari de miscare grave. In cazul copiilor se diferentiaza de atacuri de panica din timpul somnului (pavor nocturnus), episoade de apnee involuntara cu pierderea constientei sau sincopa infantila palida. Sincopa apare cand pacientul sta in picioare, in timp ce crizele apar in orice pozitie. Inainte de a lesina, pacientul are o senzatie de aiureala sau de lesin iminent, senzatie ce poate fi insotita de pierderea sau incetosarea vederii. Sincopa dureaza intre 10 si 20 secunde, timp in care pacientul poate avea spasme musculare care dureaza foarte putin, cateva secunde, iar dupa trezire nu este confuz. Crizele nonepileptice apar atunci cand pacientul are semnale de avertizare de lunga durata si variabile inainte de crize, miscari asimetrice ale membrelor, miscari aritmice si semiintentionate, miscari prelungite ale membrelor care descresc apoi se amplifica, nu este confuz dupa criza si isi aduce aminte de ceea ce s-a intamplat.

TRATAMENT

Principiile de tratament sunt prevenirea altor crize prin eliminarea sau controlarea cauzei. Decizia de a administra anticonvulsivante este luata in functie de examenul neurologic si de EEG. Riscul de a mai face o criza dupa prima este de 25 - 50% si creste daca EEG e anormal, exista alte cazuri in familie de epilepsie, se detecteaza mase anormale in creier sau pacientul a suferit traumatisme craniene.

Pentru crizele generalizate prima linie de anticonvulsivante sunt acidul valproic, lamotrigina si topiramatul. Alternative la acestea sunt zonisamida, fenitoina, carbamazepina, oxcarbazepina, fenobarbitalul, primidona sau felbamatul. Tratamentul trebuie mentinut pana la 2 ani de la ultima criza. Alta metoda de tratament este indepartarea chirurgicala a focarului epileptic.

ABSENTA EPILEPTICA PETIT MAL

Apare la varste cuprinse intre 3 si 12 ani, fiind considerata un tip de epilepsie benigna, care se potoleste spontan la varsta adulta. Etiologia este necunoscuta si se presupune ca focarul se afla in structuri profunde ale diencefalului.

SEMNE si SIMPTOME

Criza tipica incepe cu oprirea vorbirii si pierderea constientei brusc, insa fara pierderea tonusului muscular si deci fara cadere. Pacientul are privierea fixa, clipeste si are mici spasme musculare timp de 10-30 secunde. Apoi isi revine, dar nu isi aminteste ceea ce s-a intamplat tot timpul acesta (a fost absent). Crizele sunt precipitate de hiperventilatie. La scoala invatatorii au impresia ca un copil cu aceste manifestari nu este atent in mod deliberat sau ca "viseaza cu ochii deshisi".

DIAGNOSTIC

EEG da diagnosticul de obicei prin observarea de complexe unda-varfuri de 3Hz care pot fi induse prin hiperventilatie. Pot fi observate si crize atipice cu frecventa putin mai mare sau mai mica de 3Hz, ce pot coexista cu alte tipuri de crize. Neuroimagistica este normala.

TRATAMENT

Medicamentele de prima alegere sunt acidul valproic si etosuximida pentru cele tipice, iar pentru cele atipice acidul valproic. Alternativ se pot folosi lamotrigina sau clonazepam. La aproximativ doua treimi dintre adultii tineri absenta epileptica se opreste. La restul poate progresa catre crize generalizate primare sau absente epileptice atipice.

CRIZELE PARTIALE COMPLEXE

Apar deobicei la adultii tineri, cu focarul in lobul temporal in 80% din cazuri, 20% pornind din lobul temporal. 30% au o masa anormala (tumora, malformatie arteriovenoasa) intr-unul dintre lobi. Totusi cea mai comuna etiologie este scleroza temporala meziala (STM).

STM apare la adolescenti mai frecvent si se caracterizeaza prin pierderea de neuroni si glioza in hipocamp. Pe IRM apare ca o hiperintensitate in hipocamp. Patogenia nu este clara, dar poate urma unei afectari cerebrale discrete (meningita, hipoxie, traumatism cranian) din timpul copilariei timpurii.

SEMNE si SIMPTOME

Majoritatea pacientilor trec printr-o aura, descrisa ca o senzatie de ridicare sau de cadere resimtita in abdomen, miros dezgustator sau spasme ale membrelor imediat inainte de criza. Criza incepe cu incetarea activitatii verbale asociata cu impietrire. Pacientii nu mai raspund la stimuli verbali sau vizuali, si pot reproduca automatisme (miscari de spalare a mainilor repetitive sau lingerea buzelor) si incep sa umble fara scop. Aceste miscari tind sa fie stereotipe pentru fiecare pacient. Acestea dureaza 1-3 minute dupa care urmeaza o perioada de confuzie timp de 5-20 minute, iar pacientul nu-si mai aminteste criza.

DIAGNOSTIC

EEG ajuta diagnosticarea focarului epileptic, respectiv lobul temporal sau frontal. Cand EEG nu da indicii clare se poate apela la privarea somnului sau folosirea de electrozi aditionali (nasofaringieni si sfenoidali). IRM identifica leziunile din hipocamp.

TRATAMENT

Prima linie de medicamente este alcatuita din Carbamazepine, fenitoina, lamotrigina, oxcarbazepina si acid valproic. Se pot folosi si celelalte anticonvulsivante in caz ca acestea nu sunt eficace. Pacientii cu scleroza temporala meziala care nu raspund la tratamentul medicamentos sunt candidati pentru lobectomia lobului temporal anterior, interventie chirurgicala in cadrul careia se indeparteaza doua treimi din lobul temporal anterior. In urma interventiei 80% dintre pacienti au o reducere importanta a crizelor iar 60% se vindeca.

STATUS EPILEPTICUS

Se refera la activitatea epileptica continua sau repetitiva, pacientul fiind inconstient in perioada dintre crize, cu durata de mai mare de 30 minute. Mai mult de 10% dintre adultii ce au o prima criza se prezinta in status epilepticus.

Etiologia este reprezentatã de: nivele scãzute de anticonvulsivant (34%), accidente cerebrovasculare (22%), hipoxie (18%), cauze metabolice (15%), supradozã (13%), alcool (13%), infectie SNC (10%), tumori craniene (7%), altele (5%).

Status epilepticus incepe ca o criza insa nu reuseste sa se mai opreasca. Poate provoca leziuni cerebrale mai ales in structuri limbice cum ar fi hipocampul. Dupa primele 30 minute creierul poate sa mentina homeostazia prin cresterea fluxului sangvin, cresterea glicemiei si folosirii oxigenului. Dupa 30 minute incepe insuficienta homeostatica ce contribuie la afectarea cerebrala. Hipertermia, rabdomioliza, hiperpotasemia si acidoza lactica apar din cauza contractiei generalizata a musculaturii. Acestea sunt insotite de hipoxie, hipoglicemie, hipotensiune, leucocitoza si debit cardiac scazut. Concetratia normala a calciului este de 1000 de ori mai mare in afara neuronilor fata de interior. In timpul crizelor canalele de calciu cu poarta se deschid datorita stimularii receptorului NMDA de catre glutamina. Astfel se acumuleaza calciu intraneuronal la niveluri citotoxice.

SEMNE si SIMPTOME

Initial pacientul are miscari tonice, clonice sau tonico-clonice ale membrelor, care in timp devin mai putin evidente, pana la incetare. Apoi incepe urmatoarea criza, pacientul nereactionand la stimuli verbali, tonusul muscular fiind crescut sau scazut, fara miscari ale membrelor cu un scop, semnul Babinski prezent frecvent la examenul neurologic. Rar pacientii se prezinta cu confuzie constanta, constienta afectata care pot sa-si miste membrele si sa mearga. Acesta este status epilepticus nonconvulsiv, care necesita EEG pentru diagnostic.

DIAGNOSTIC

Analiza sangelui arata: leucocitoza (peste 20 mii/mm3), hiperpotasemie, acidoza metabolica (pHh<7.0) si hipoxie. Nivelul scazut al anticonvulsivantelor din sange sau prezenta drogurilor poate pune diagnosticul. EEG prezinta anomalii evidente, cu complexe varf-unda continue. Neuroimagistica este normala sau nu in functie de etiologie.

TRATAMENT

Tintele sunt indentificarea si stoparea cauzei si prevenirea complicatiilor. Prioritatea initiala este de a mentine circulatia si respiratia. Aplicarea unei masti cu oxigen, administrarea de glucoza i.v. si lorazempam cat mai repede posibil, ca anticonvulsivant. Apoi se administreaza fosfenitoina (analog hidrosolubil al fenitoinei, relativ mai sigur). Daca aceste medicamente nu reusesc sa opreasca crizele, pacientul este intubat si pus pe respiratie artificiala. Se induce coma cu fenobarbital pana cand crizele dispar clinic si de pe EEG.

SINDROMUL WEST

Este specific sugarului cu debut la 3-9 luni si este cea mai grava forma de epilepsie. Prezinta caracteristic triada: 1. spasme infantile (crize specifice) manifestate prin tresarire, flexia membrului superior si a capului si revenirea ulterioara ce dureaza cateva secunde si apar in somn, la adormire si la trezire in salve de 10-15; 2. retard neruo-psihic initial sau dupa aparitia crizelor; 3.hipsaritmie pe EEG adica traseu cu unde si varfuri lente cu voltaj ridicat ce apar la intamplare. Diagnosticul precoce este foarte important deoarece efectul terapeutic depinde de momentul instituirii tratamentului, fiind foarte bun daca se face la sub o luna de la debut. Dupa aparitia crizelor apare o pierdere a achizitiilor si tulburarilor senzoriale corticale (orbire corticala pasagera).

Etiologia implica cauze de encefalopatie infantila, sindroame neuro-cutanate, sindroame degenerative, sindroame metabolice si malformatii cerebrale.

Tratamentul consta in adrenocorticotrofine (ACTH) administrat intramuscular dozat in functie de varsta timp de 6 saptamani - 8 luni, acid valproic, clonazepam, nitrazepam. Prognosticul este favorabil daca tratamentul este instituit la timp si boala remite. Se poate transforma in alte forme de epilepsie sau pot ramane sechele.

EPILEPSIA MIOCLONICÃ JUVENILÃ

Este caracterizata prin crize generalizate de cauza necunoscuta care apar in adolescenta timpurie si se caracterizeaza de obicei prin spasme mioclonice bilaterale ce pot fi singulare sau repetitive. Crizele sunt mai frecvente dimineata dupa trezire si pot fi provocate prin privarea somnului. Constienta se mentine, fiind afectata doar daca criza este severa. Multi pacienti prezinta crize clonico-tonice iar o treime prezinta absenta epiletptica. Boala este benigna, totusi remisiunea completa este improbabila, si raspunde bine la anticonvulsivante. Studiile sugereaza o cauza poligenica cu antecedente heredocolaterale frecvente de epilepsie.

SINDROMUL LENNOX-GASTAUT

Apare la copii si este definit prin triada: 1. tipuri multiple de crize (de obicei generalizate tonico-clonice, atonice si absenta epileptica atipica); 2. aspect EEG cu complexe varf-unda lente (sub 3Hz) si alte anomalii si 3. functie cognitiva afectata in majoritatea cazurilor. Sindromul este asociat cu boli ale SNC cu cauze variate, incluzand anomalii de dezvoltare, hipoxie sau ischemie perinatala, traumatisme, infectii si alte leziuni dobandite. Caracterul multifactorial al acestui sindrom sugereaza ca este un raspuns nespecific al creierului la leziuni neuronale difuze. Din pacate prognosticul este nefavorabil din cauza bolii SNC de fond si consecintelor psihice si psihosociale ale epilepsiei grave si slab controlata.