Pastrând traditia anilor precedenti (2010, 2011), iata o selectie a celor mai importante stiri medicale din 2012:
Prima aprobare a unei terapii genice în Europa - medicamentul Glybera (alipogene tiparvovec) a fost aprobat de EMA pentru tratamentul deficitului congenital de lipoprotein lipază (LPL), o boală rară care afectează 1 la 1 milion de persoane.
50 ore – Atât durează în 2012 decodarea și interpretarea genomului unui nou-născut, care permite diagnosticarea a 3500 boli genetice, oferind doctorilor posibilitatea de a aplica tratamentul corect, uneori salvator de viață. Rezultatele au fost publicate în Science Translational Medicine.
Statinele scad mortalitatea prin cancer – Un studiu danez publicat în NEJM a arătat că pacienții diagnosticați cu cancer care luau o statină au avut o rată de deces prin cancer mai mică decât cei care nu erau pe un astfel de tratament.
Un suc pe zi crește riscul cardiovascular cu 20% – Acesta este rezultatul unui studiu publicat în Circulation care arată magnitudinea riscului dat de băuturile carbogazoase.
Medicamente nou-aprobate – tofacitinib (Xeljanz, Pfizer) pentru artrita reumatoidă, tenofovir/emtricitabine ( Truvada, Gilead) pentru prevenția HIV la grupurile de risc, pazopanib (Votrient, GSK) pentru sarcoame, lorcaserin (Belviq, Arena Pharmaceuticals) și phentermine-topiramate (Qsymia, Qnexa; Vivus) pentru tratamentul obezității.
Junk DNA-ul nu e așa inutil precum se credea – în 2001, proiectul genomului uman (Human Genome Project ) a reușit secvențierea întreagă a ADN-ului, stabilind că există doar 23000 gene antiviral-meds-info.com, adică doar 2% din genom; restul de 98% a primit eticheta de junk DNA. Cercetări publicate în 2012 citate de Time au arătat însă că acești 98% din genom au chiar un rol foarte important, constând în gene reglatoare pentru genele codificante. Astfel, manipularea acestora ar putea oferi căi terapeutice pentru unele boli genetice.
Proiectul Microbiomului Uman – după cum știți organismul uman are de 10 ori mai multe bacterii decât celule proprii. În 2012 s-a încheiat prima fază a Human Microbiome Project, prin care cercetătorii au cartografiat care sunt rezidenții microbieni în organism. Microbiomul uman este actualmente incriminat în apariția unor boli cronice, precum obezitatea sau bolile autoimune.
Transplant de trahee crescută în laborator – cercetătorii de la Institutul Karolinsa au reușit în 2012 să transplanteze o trahee sintetică (obținută prin căptușirea cu celule stem a unei matrici din material sintetic) la un pacient care suferea de cancer.
Secvențierea cancerului mamar – ca parte a proiectului The Cancer Genome Atlas (TCGA) cercetătorii au secvențiat 510 tumori de la 507 paciente cu cancer de sân și au identificat 30.626 mutații asociate cu apariția neoplaziei. Toate aceste mutații s-au încadrat însă în 4 grupuri mari – unul cu mutații similare celor întâlnite la cancerul ovarian, două care includ tumorile ce exprimă receptori de estrogen și progesteron și ultima care include tumorile cu receptori HER2. Identificarea acestor căi moleculare de dezvoltare a tumorilor va permite folosirea chimioterapiei din cancerul ovarian în unele forme de cancer mamar, precum și utilizarea moleculelor terapeutice țintite dezvoltate pentru alte malignități în cancerul de sân.
Premiul Nobel 2012 – Premiul Nobel de anul acesta a fost acordat britanicului John Gurdon și japonezului Shinya Yamanaka, pentru demonstrarea reprogramării celulelor mature în celule pluripotente, fapt ce a revoluționat domeniul celulelor stem.
Autismul poate fi reversat – Terapia cognitiv-comportamentală precoce poate normaliza circuitele neurale responsabile de apariția autismului, potrivit cercetărilor realizate în cadrul programului ESDM (Early Start Denver Model) citate de revista Time.
Acneea, tratată cu virusuri – dermatologii de la UCLA propun o nouă metodă de tratament pentru acnee: virusuri care fagocitează Propionibacterium acnes, bacteria responsabilă de apariția coșurilor.
Aplicație pentru depistarea fibrilației atriale – cu ajutorul unei aplicații care folosește camera iPhone-ului, pacienții pot depista dacă au pulsul neregulat, ca în fibrilația atrială. Rezultatele au fost publicate în Heart Rhythm. Tot în 2012 a fost aprobat și device-ul AliveCor, care transformă iPhone-ul în monitor EKG.