Miastenia gravis este o afec?iune neuromuscular? de cauz? autoimun? caracterizat? clinic prin oboseal? muscular? ce apare la mi?c?ri repetitive ?i se amelioreaz? dup? repaus.

Manifestările clinice ale bolii sunt legate de reducerea numărului de receptori pentru acetilcolină de pe membrana postsinaptică a joncțiunii neuromusculare, ca urmare a unui proces autoimun îndreptat împotriva acestor receptori. Boala este de 1,5 ori mai frecventă la femei și debutează în special în copilărie sau tinerețe.

Cauza. Patogenie

Cauza bolii o reprezintă prezența de autoanticorpi anti-receptori de acetilcolină, ceea ce duce la blocarea joncțiunii neuromusculare. Acetilcolina este neurotransmițătorul care realizează transmiterea impulsului nervos la nivelul plăcii neuromusculare, producând contracția musculară. În miastenie parte din receptorii colinergici postsinaptici sunt ocupați de autoanticorpi, ceea ce nu permite legarea acetilcolinei pentru stimularea fibrelor musculare. Pe măsură ce pacientul cu miastenie desfășoară o activitate ce presupune contracții repetitive ale unei grupe musculare, numărul de receptori de acetilcolină disponibili pentru recrutarea fibrelor musculare devine din ce în ce mai mic astfel că la un moment dat contracția nu mai poate fi produsă deloc.

Miastenia este asociată cu alte boli autoimune precum: tireopatii autoimmune (tiroidită Hashimo, boală Graves), diabet zaharat tip 1, artrită reumatoidă, lupus, boli demielinizante nervos centrale.

Uneori sindromul miastenic apare în legătură cu o tumoră timică sau cu hiperplazie de timus. Penicilamina poate da ca reacție adversă miastenie, ce se remite la întreruperea administrării. O formă particulară de miastenie este sindromul Lambert-Eaton, caracterizat prin prezența de anticorpi anti-canale de calciu de la nivel presinaptic în joncțiunea neuromusculară (este considerat o manifestare paraneoplazică).

Clinic: semne și simptome

Deficitul motor din miastenie apare în urma efortului muscular susținut sau repetat, se agravează progresiv și poate duce la paralizie totală tranzitorie (se ameliorează după repaus). Cel mai adesea sunt afectate grupele de mușchi ce realizează mișcări fine și repetitive: musculatura extrinsecă oculară (diplopie, ptoză palpebrală), musculatura feței  (imposibilitatea suflatului sau fluieratului), musculatura masticatorie (tulburări de deglutiție), musculatura fonatorie (dizartrie), musculatura cefei (căderea capului) și musculatura proximală de la nivelul membrelor. În funcție de severitatea deficitului motor la musculatura membrelor și respiratorie există și o clasificare a miasteniei conform Myasthenia Gravis Foundation of America – detalii aici. Examenul clinic neurologic este normal, putându-se evidenția fatigabilitatea musculară după manevre de provocare.

Investigații. Diagnostic

• studii de stimulare nervoasă repetitivă – evidențiază scăderea amplitudinii potențialului de acțiune muscular după stimulări repetitive
• electromiogramă – pentru diagnostic diferențial cu alte boli neuromusculare (scleroza laterală amiotrofică, polimiozita)
• test farmacologic cu anticolinesterazice (cu edrofoniu sau neostigmină) – apare o ameliorare semnificativă a blocului miastenic (vezi video)
• dozarea anticorpilor anti-receptor pentru acetilcolină
• teste imagistice (CT, IRM) pentru evidențierea unei posibile formațiuni timice

Tratament

Tratamentul constă în administrarea de anticolinesterazice (medicamente care inhibă colinesteraza, enzima care metabolizează acetilcolina) și imunosupresoare (corticosteroizi, azatioprină). În criza miastenică (deficit motor sever cu tulburări respiratorii ce necesită intubare orotraheală) sunt indicate plasmafereza sau imunoglobulinele iv. Timectomia (îndepărtarea chirurgicală a timusului) este recomandată în cazul formațiunilor timice care asociază sindrom miastenic și poate asigura o remisiune susținută a bolii.

Excesul de anticolinesterazice poate duce la apariția unei crize colinergice, cu tulburări de vedere, hipersecreție bronșică, lacrimală, salivară (sialoree), digestivă (vărsături, diaree), sudoripară (transpirații), incontinență sfincteriană, tremor, bronhospasm, hipertensiune arterială.

foto: cbsnews.com