Boala Wilson (degenerescența hepatolenticulară)

Boala Wilson (degenerescenta hepatolenticulara) este o boala genetica cu transmitere autozomal recesiva în care cuprul se acumuleaza în tesuturi. Apar tulburari neurologice si psihiatrice si alterari ale functiei hepatice.

Afectiunea se datoreaza unei mutatii in gena care codifica proteina bolii Wilson (ATP7B). Circa 1 din 100 persoane sunt purtatori ai mutatiei (dar nu manifesta boala), iar atunci când un copil mosteneste mutatia de la ambii parinti el dezvolta boala. Incidenta este de 1-4: 100.000 copii.

Clinic: semne și simptome

Cuprul se acumuleaza în principal în ficat si in creier, ducând la: encefalopatie hepatica, hipertensiune portala, carcinom hepatocelular, parkinsonism (rigiditate si încetinire a miscarilor), tremor, ataxie, distonie, convulsii. Pot aparea si tulburari psihiatrice precum: depresie, anxietate, psihoza.

Patognomonic pentru boala Wilson este inelul Kayser-Fleischer, inel de culoare galben-verzuie datorat depunerii de cupru în membrana Descemet a corneei.

Boala Wilson poate asocia si afectiuni renale (acidoza tubulara renala, nefrocalcinoza, aminoacidurie), afectiuni cardiace (cardiomiopatie, insuficienta cardiaca, aritmii), hipoparatiroidism sau infertilitate.

Diagnostic

  • teste functionale hepatice alterate (transaminaze, bilirubina, albumine, teste de coagulare, fosfataza alcalina)
  • RMN - evidentiaza zone de intensitate crescuta la nivelul ganglionilor bazali
  • dozarea ceruloplasminei (proteina care transporta cuprul în sânge) si a cuprului urinar si seric
  • biopsie hepatica

Tratament

Se vor evita ciupercile, nucile, ciocolata, fructele uscate, ficatul si crustaceele. Ca tratament medicamentos, se administreaza penicilamina - care cheleaza cuprul si grabeste excretia sa urinara. Se pot folosi si alti agenti chelatori precum trientina clorhidrat. Tetratiomolbdatul este considerat benefic, dar este folosit doar experimental. Zincul este de asemenea util deoarece stimuleaza o proteina - metalotioneina - din celulele tractului intestinal, care leaga cuprul, previne absorbtia sa si transportul catre ficat. Transplantul hepatic ramâne singura metoda curativa pentru boala Wilson.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii