Boala Alzheimer, cea mai comun? form? de dement?, este o boal? incurabil? si degenerativ? care se diagnostic? în special la vârstnici peste 65 ani.
Manifestarea cea mai comună a bolii o reprezintă pierderea memoriei de scurtă durată, fiind adesea pusă pe seama vârstei. Pe măsură ce boala avansează, apare confuzie, iritabilitate, agresivitate, schimbări bruste de comportament, tulburări de vorbire, pierdere a memoriei de durată si ulterior alterarea functiilor organismului. Prognosticul este dificil de stabilit, deoarece durata evolutiei bolii variază mult: media supravietuirii după punerea diagnosticului este de 7 ani. Cauza si evolutia bolii Alzheimer nu sunt pe deplin cunoscute, de aceea nu au fost omologate nici protocoale terapeutice, cu toate că peste 500 studii clinice au fost efectuate până în prezent. Stimularea mentală, exercitiul fizic si alimentatia echilibrată sunt recomandate pentru încetinirea progresiei bolii.
Epidemiologie
Apare la circa 2-3% dintre persoanele de 65 ani din Europa, 3% la 70 ani, 6% la 75% si aproximativ 1/3 la 85 ani.
Etiologie
Cauza bolii Alzheimer nu este complet elucidată. Factori de risc pentru dezvoltarea bolii sunt: vârsta peste 65 ani, factori de risc cardiovasculari (HTA, dislipidemia, DZ, fumatul), nivele crescute de homocisteină în sânge asociate cu nivele scăzute de vitamină B12 si acid folic, expunerea cronică la metale usoare (Al), traumatisme craniocerebrale, infectii bacteriene sau virale.
Si factori genetici sunt implicati în aparitia bolii: o persoană care are o rudă de gr. I cu Alzheimer are un risc de 25-50% de a căpăta boala. Au fost evidentiate mutatii pe genele presenilinei 1 si 2 (PS1 si PS2) implicate în patogeneza bolii – participă la formarea de beta-amiloid.
Există 3 ipoteze majore privind cauzele bolii: sinteza deficitată de acetilcolină, depunerea de beta-amiloid, ghemuri de proteine tau hiperfosforilate în interiorul neuronilor care duc la dezintegrarea microtubulilor si alterarea comunicarii interneuronale.
Semne și simptome
Manifestarea princeps a bolii o reprezintă dementa progresivă care presupune: tulburări de memorie (pierdere a memoriei recente), imposibilitatea de a asimila informatii noi, tulburări de vorbire, alterarea motricitătii (imposibilitatea de a efectua activităti simple precum imbrăcat, făcutul patului, spălarea vaselor), alterarea gândirii abstracte (imposibilitatea de a efectua calcule simple, orientare temporospatială deficitară), probleme în recunoasterea obiectelor sau a persoanelor.
Pe parcursul evolutiei bolii, bolnavul poate dezvolta tulburări psihotice (halucinatii, delir), poate deveni agresiv verbal si fizic, îşi pierde interesul pentru grija personală (spălat, mâncat), are schimbări bruste în dispozitia afectivă (de la tristete si deprimare la euforie si entuziasm), capătă un comportament sexual deviant, dezvoltă incotinentă urinară si pentru materiile fecale.
Anatomie patologică
Au loc procese de atrofie neuronală la nivelul cortexului, cu miscorarea circumvolutiilor cerebrale. Microscopic, se pot observa depuneri de beta-amiloid (Aß) sub formă de plăci senile, degenerescentă fibrilară (formarea în interiorul neuronilor a unor ghemuri proteice – alcătuite din proteina tau), degenerescentă granulo-vacuolară. Aceste leziuni apar în special la nivelul hipocampului, lobului frontal, nuclelului Meynert.
Diagnostic
Diagnosticul de certitudine se poate pune doar prin examenul morfopatologic postmortem al creierului. Diagnosticul probabil se pune prin examenul clinic neuropsihiatric si prin simptomele prezentate de pacient sau de familie, atunci când boala este evoluată. Diagosticul bolii Alzheimer este un diagnostic de excludere al celorlalte cauze de dementă (dezechilibre electrolitice, afectiuni hepatice, tulburări tiroidiene, sifilis tertiar, deficit de B12 sau acid folic).
Investigatiile de explorare imagistică pot fi si ele utile în diagnostic: CT poate evidentia zone de atrofie cu reducerea volumului creierului, SPECT (tomografie computerizată cu emisiune de fotoni) ajută la diagnosticul diferential cu o dementă de cauză vasculară, RMN arată atrofie corticală si dilatarea ventriculilor cerebrali, PET (tomografie cu emisiune de pozitroni) arată o reducere a utilizării glucozei marcate cu flour 18 în lobii temporal si frontal.
Noul ghid de diagnostic și tratament apărut în 2011 privește boala Alzheimer ca un continuum care include și stadiul preclinic al bolii și tulburarea cognitivă ușoară.
Tratament
Nu există tratament curativ pentru boala Alzheimer. Se recomandă administrarea de psihotrope pentru a combate depresia si anxietatea, anticolinesterazice, antagonisti ai receptorilor pentru NMDA (N-metil-D-aspartat) – memantina. Ca terapie alternativă, Ginkgo-biloba pare a avea un efect benefic.
Prognostic
Boala poate avea o evolutie variabilă. Unii pacienti pot avea o progresie lentă, la altii se poate observa o deteriorare rapidă. Media de supravietuire de la aparitia simptomelor este de 8-10 ani.