Osteomalacia (rahitismul la copii) reprezinta o mineralizare osoasa inadecvata cauzata de deficitul de vitamina D sau fosfor, diagnosis ce duce la fracturi si deformari ale oaselor, buy viagra dar si la retard de crestere în cazul rahitismului. Rahitismul este specific copiilor si adolescentilor, aparând înaintea închiderii cartilajelor de crestere diafizo-epifizare.

O alta forma de rahitism este rahitismul hipofosfatemic vitamina D rezistent sau familial, cu transmitere X-linkata dominanta.

Cauze

Vitamina D este implicata în mentinerea nivelelor normale de calciu si fosfor în organism. Colecalciferolul este sintetizata la nivel cutanat, dupa care trece prin 2 procese de hidroxilare: prima hidroxilarea are loc la nivel hepatic în pozitia 25, iar cea de-a doua se face în pozitia 1, la nivel renal, transformându-se în calcitriol (1,25 - dihidrocolecalciferol). Parathormonul stimuleaza hidroxilarea în pozitia 1. Calcitriolul actioneaza la 3 nivele în organism: promoveaza absorbtia intestinala a calciului si fosforului, creste reabsorbtia renala a fostafului si determina eliberarea calciului si fosforului din oase. Prin toate acestea actiuni, calcitriolul duce la cresterea concentratiilor plasmatice de calciu si fosfor. Cresterea concentratiilor de calciu si fosfor în lichidul extracelular va stimula mineralizarea osoasa.

În cazul deficitului de vitamina D, aceste nivele vor scadea, iar organismul va încerca sa le readuca la o valoare normala: va fi stimulata secretia parathormonului, care va creste pierderile renale de fosfor si va reduce depozitele osoase de calciu. Oasele vor deveni fragile si predispuse la fracturi. În primele stadii ale bolii, concentratia serica a calciului va fi scazuta, iar dupa interventia parathormonului, concentratia calciului va reveni la normal desi nivelurile plasmatice ale fosforului vor ramâne scazute.

Vitamina D poate fi procurata din alimentatie, dar ea este sintetizata si la nivel cutanat, ca urmare a expunerii la soare. Deficitul de vitamina D apare la persoanele care nu se expun la soare, sau în anotimpurile reci, dar si ca urmare a tulburarilor de absorbtie. De asemenea, deficitul de vitamnia D este frecvent la persoanale vegetariene si la sugarii alaptati exclusiv la sân, care nu primesc suplimente alimentare.

Medicamentele anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoina) accelereaza metabolismul vitaminei D, mergând pâna la osteomalacie sau rahitism.

Rahitismul hipofosfatemic este o afectiune cu transmitere ereditara, caracterizata de pierderile excesive ale fosforului prin urina. Este cauzat de o mutatie a genei pentru FGF23 (fibroblast growth factor 23).

Rahitismul poate aparea în cazul unor afectiuni renale ce includ acidoza renala tubulara.

Factorii de risc asociati osteomalaciei sunt: rasa neagra, vârsta foarte mica (copiii), sarcina, lipsa expunerii la soare, regimul alimentar vegetarian, alcoolismul, istoric familial de deficit de vitamina D, boli cronice (insuficienta hepatica sau renala).

Clinic: semne şi simptome

Simptomele rahitismului:

• dureri osoase (la nivelul bratelor, picoarelor, coloanei vertebrale si pelvisului)
• deformari scheletice (scolioza, cifoza, torace în carena, deformari ale pelvisului, picioare strâmbe: genu varum sau genu varum, matanii sternale la nivelul jonctiunilor costo-condrale, craniotabes - senzatie de minge de ping-pong la palparea craniului)
• întârzierea închiderii fontanelelor
• palparea maleolei tibiale da impresia de dubla epifiza (semn Marfan)
• predispozitie crescuta la fracturi osoase
• deformari dentare (întârzierea formarii dintilor, carii dentare)
• crampe musculare
• deficit de crestere
• statura mica (nanism)

Simptomele osteomalaciei:

• dureri osoase difuze
• slabiciune musculara
• simptome associate malnutritiei
• simptome associate insuficientei renale
• scadere în greutate
• anorexie
• tetanie

Diagnostic

La examenul clinic pot fi observate deformarile osoase. Semnul Chvostek sau Weiss (aparitia unui spasm al muschilor faciali la iritarea usoara a nervului facial) poate fi pozitiv.

Teste de laborator modificate: fosfataza alcalina crescuta, calciu seric normal sau scazut, hipofosfatemie, aminoacidurie, acidoza, glucozurie, hipouricemie.

Modificarile radiografice sunt nespecifice: fracturi, pseudofracturi, deformari articulare.

Pentru stabilirea diagnosticului sigur de rahitism/osteomalacie se recomanda biopsia osoasa si examinarea histopatologica. Proba se recolteaza de obicei din creasta iliaca.

Diagnosticul diferential se face cu: boala Paget, osteopetroza, osteoporoza, sindromul Jansen, deficitul sever de calciu, metastaze osoase, neoplasme osoase primare.

Tratament

Rahitismul poate fi prevenit prin administrarea profilactica de vitamina D sub forma de preparate medicamentoase, dupa un regim terapeutic stabilit:

Profilaxia va fi începuta înainte de nastere, prin administrarea a 1000-1200 UI/zi si preparate de calciu la femeia gravida, în ultimul trimestru de sarcina. Înca din primele zile dupa nastere, nou-nascutul trebuie sa beneficieze de terapia profilactica cu vitamina D, timp de pâna la 2 ani: 500-800 UI/zi. Se poate practica si administrarea unei doze de atac de 100000 UI lunar, în sezonul rece. Sugarul alaptat la sân nu necesita suplimentarea cu calciu.

Profilaxia rahitismului se va face prin consumul de alimente bogate în vitamina D, prin expunerea la soare, renuntarea la consumul excesiv de bauturi alcoolice, administrarea de suplimente alimentare la pacientii cu tulburari gastrointestinale.

Tratamentul rahitismului si osteomalaciei se face prin administrarea de vitamina D, dar si prin corectarea sau tratarea afectiunilor asociate.

Se va evita pe cât posibil supradozarea cu vitamina D, care poate fi o cauza de intoxicatie. Nivelul seric al calciului va depasi limita normalului, putând duce la afectari renale.