Triplul test în sarcină

Triplul test de sarcina este o analiza de sânge care se efectueaza în trimestrul 2 la gravide pentru screeningul anomaliilor cromozoliale si al unor malformatii congenitale.

Testul constă în determinarea a 3 markeri serici: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG) și estriolul neconjugat (uE3). În mod normal, concentrația serică maternă a AFP și a estriolului cresc pe măsura înaintării în sarcină, iar cea de hCG scade după vârful din săptămâna a 10-a (zilele 66-80). Determinarea celor 3 markeri prin triplu test este urmată de calcularea MoM (multiplu de mediană) prin împărțirea valorii obținute la mediana corespunzătoare vârstei gestaționale, și estimarea, pe baza valorii MoM a riscului de sindrom Down sau defecte de tub neural. Pentru prevenirea defectelor de tub neural se recomandă administrarea pre-concepțională și în primul trimestru de sarcină a acidului folic.

Triplul test (testul Kettering, testul Bart) se face între săptămânile 15 și 18 de sarcină și încadrează riscul sarcinii de sindrom Down și defecte de tub neural. Rezultatele trebuie corelate cu vârsta maternă, vârsta gestațională, prezența unei sarcini multiple (gemeni, tripleți), markeri ecografici și datele clinice ale mamei (statusul de fumător, istoricul familial de boli congenitale, prezența de afecțiuni materne – diabet zaharat).

AFP (alfa-fetoproteina)

Alfa-fetoproteina este o glicoproteină sintetizată de sacul vitelin în prima parte a sarcinii și ulterior de tractul gastrointestinal și ficatul fetal. Este principala proteină serică embrio-fetală și analogă albuminei. Concentrația AFP crește în sângele fetal și lichidul amniotic până în săptămâna 13, după care scade rapid; în serul matern, nivelul AFP crește progresiv după săptămâna 12. Raportul normal între concentrația plasmatică fetală și cea serică maternă este de 50.000:1. În condițiile unui defect ale peretelui anterior fetal sau defect de tub neural, AFP se scurge în lichidul amniotic, ducând la creșterea nivelului seric matern.

Valori crescute ale AFP pot sugera: sarcină multiplă, deces fetal, defecte de tub neural, defecte de perete abdominal (gastroschizis, omfalocel), chist pilonidal, obstrucție esofagiană sau intestinală, necroză hepatică, higroma chistică, teratom sacrococcigian, obstrucție urinară, anomalii renale (rinichi polichistic, agenezie renală), osteogenesis imperfecta, defecte cutanate congenitale, chorioangiom placentar, abruptio placentae, oligohidramnios, preeclampsie, retard de creștere intrauterină, extrofie cloacală, hepatom sau teratom matern. Valori scăzute ale AFP se întâlnesc în: diabet, obezitate, trisomii, boală gestațională trofoblastică.

hCG (gonadotrofina corionică umană)

hCG este un hormon glicoproteic secretat de placentă (sincițiotrofoblast) al cărui nivel seric crește până la 66-80 zile, după care scade până la termen. O concentrație serică maternă crescută a HCG poate sugera prezența unei anomalii cromozomiale.

Interpretarea rezultatelor triplului test

Triplul test poate identifica sarcina cu risc crescut de trisomie (21 – sindrom Down, 18 – sindrom Edwards, 13 – sindrom Patau), triploidie, defecte de tub neural (anencefalie, meningocel, encefalocel, sina bifida, siringomielie), sindrom Turner, deces fetal, sindrom Smith-Lemli-Opitz.

În cazul unui rezultat anormal al triplului test și al markerilor ecografici sugestivi pentru o anomalie cromozomială se poate stabili indicația pentru o investigație invazivă de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozități coriale (prin care se pot recolta celule fetale din lichidul amniotic, respectiv vilozitățile coriale, care pot fi utilizate pentru cariotipare). Testul are o sensibilitate de 70% în identificarea sarcinilor cu sindrom Down, cu o rată de 5% rezultate fals-pozitive.

O valoare scăzută a AFP și estriolului, corelată cu o valoare crescută a hCG indică un risc de sindrom Down (trisomia 21). Un nivel scăzut al tuturor celor 3 markeri serici este sugestiv pentru sindromul Edward’s (trisomia 18).

Cvadruplul test

Cvadruplul test (Quad test) este o variantă îmbunătățită a triplului test care pe lângă determinarea AFP, estriolului neconjugat și hCG include și dozarea inhibinei A. Sensibilitatea acestuia este de 81%.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii