Translucența nucală

Translucen?a nucal? este un parametru de morfologie fetal? care se determin? la ecografia de sfâr?it de prim trimestru, tadalafil între s?pt?mânile 11 ?i 14 de sarcin?.

Translucența nucală este un pliu de la ceafa fătului a cărui grosime se corelează cu riscul de aneuploidie și malformații structurale fetale (cardiopatii congenitale); feții cu anomalii congenitale au tedința de a acumula o cantitate mai mare de lichid în regiunea nucală în primul trimestru de sarcină, acest lucru putând fi obiectivat ecografic.

Măsurarea translucenței nucale (NT)

Translucența nucală se determină prin măsurarea grosimii maxime a pliului subcutanat dintre piele și țesuturile moi ce acoperă coloana vertebrală a fătului la nivelul regiunii cervicale posterioare. Determinarea se face prin ecografie cu sondă vaginală, între săptămânile 11 și 14 de sarcină (când sistemul limfatic este în dezvoltare iar rezistența periferică a placentei este crescută), și constă în măsurarea spațiului sonolucent al regiunii cefei fătului. Determinarea translucenței nucale după 14 săptămâni (când sistemul limfatic este suficient de bine dezvoltat pentru drenarea fluidului în exces) este irelevantă în estimarea riscului de aneuploidie sau malformații congenitale.

Împreună cu determinarea hCG (subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane) și PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii), măsurarea translucenței nucale este inclusă în screeningul aneuploidiilor în primul trimestru de sarcină. Aneuploidia definește situația în care fătul prezintă un număr anormal de cromozomi, fie în plus, fie în minus; principalele anomalii cromozomiale numerice sunt sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Turner (45,X) și triploidia.

Măsurarea translucenței nucale trebuie efectuată doar de către medicii cu competență în ecografie fetală, respectând anumite condiții (American Institute of Ultrasound in Medicine, 2007):

  • întâi se determină vârsta gestațională corespunzătoare lungimii fătului (prin CRL = crown-rump length, lungime cap-șezut)
  • imaginea trebuie mărită astfel încât să fie umplută de capul fetal, gâtul și toracele superior
  • gâtul fătului trebuie să fie în poziție neutră (nu în flexie sau hiperextensie)
  • amnionul trebuie vizualizat separat de pliul nucal
  • caliperii trebuie poziționați pe marginea internă a spațiului nucal, perpendicular pe axul lung al fătului
  • măsurătoarea trebuie efectuată la lățimea maximă a spațiului nucal

Translucența nucală – valori normale

Valoarea normală a translucenței nucale la fătul de 12 săptămâni este de 0.5-2 mm. Translucența nucală se exprimă în mm și apoi în MoM (multiplu de mediană – prin împărțirea valorii obținute la mediana corespunzătoare vârstei gestaționale). Pe lângâ vârsta gestațională, rezultatele trebuie corelate și cu vârsta gravidei.

Interpretarea rezultatelor translucenței nucale

În cazul unor valori crescute ale translucenței nucale, medicul poate recomanda efectuarea unor teste suplimentare (Dry test, ecocardiografie fetală) sau a unor proceduri diagnostice invazive (biopsia de vilozități coriale sau amniocenteză).

Dintre feții a căror translucență nucală este crescută, doar 1/3 se vor dovedi a avea o anomalie cromozomială (în 50% din cazuri fiind vorba despre sindrom Down).

În cazul unei sarcini cu risc de sindrom Down suspicionate pe baza îngroșării plicii nucale, medicul va evalua și prezența altor semne ecografice ale morfotipului de trisomie 21: absența sau hipoplazia piramidei nazale (osului nazal), ureche mică, lob frontal micșorat sau brahicefalie, intestine ecogenice, higroma chistica, focare ecogenice intracardiace, dilatație pielocaliceală ușoară, dilatare moderată a ventriculilor cerebrali, femur scurt, humerus scurt, clinodactilie și hipoplazie a falangei medii a degetului 5, pliu palmar transvers unic, lărgirea spațiului dintre primele 2 degete de la picior, polihidramnios, atrezie esofagiană/duodenală, unghi iliac lărgit. Unele dintrea acestea pot fi identificate doar începând cu săptămâna 18-20 de sarcină.

Acuratețea translucenței nucale în detecția aneuploidiilor

Screeningul translucenței nucale împreună cu determinarea hCG și PAPP-A are o rată de detecție a sindromului Down cuprinsă între 79 și 87%, cu o rată de 5% de rezultate fals-pozitive (rezultatele fiind comparabile cu cvadruplul-test din al 2-lea trimestru de sarcină; asocierea cu cvadruplul test crește sensibilitatea la 95%). Același screening de prim trimestru are o sensibilitate de 90% în detecția sindroamelor Edwards și Patau, cu o rată de 1% de rezultate fals-pozitive. Sensibilitatea testelor screening pentru aneuploidie este mai mică la femeile tinere datorită prevalenței scăzute la această categorie de vârstă; vârsta gestațională influențează și ea acuratețea de detecție a sindromului Down. Grosimea crescută a translucenței nucale prezintă o asociere strânsă și cu malformațiile cardiace fetale.

Referințe:

Add comment

Security code
Refresh