Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este una din cele mai comune malformatii cardiace ce apar la copil si necesita tratament chirurgical precoce. Consta în aparitia unui orificiu (defect septal) între cele 2 camere ale cordului care pompeaza sângele în artere (ventriculul drept pompeaza sânge în artera pulmonara, treatment ventriculul stâng în artera aorta), stuff o îngustare (stenoza) a locului de emergenta a arterei pulmonare, o malpozitie a aortei - "calare pe septul interventricular" si îngrosarea ventriculului drept.

Desi exista si forme grave ale bolii, cu atrezie (lipsa formarii) de artera sau valva pulmonara, majoritatea copiilor nu prezinta un grad avansat de stenoza a arterei pulmonare la nastere, pot avea o coloratie normala a pielii - roza si pot sa nu acuze nici un simptom în primele luni de viata. Stenoza pulmonara progreseaza însa gradual si majoritatea copiilor capata o coloratie albastra-vinetie a pielii (cianoza) în primul an de viata, datorita amestecarii anormale la nivelul inimii a sângelui oxigenat (rosu deschis) cu cel neoxigenat (albastru). Unii copii pot prezenta cianoza înca de la nastere. Datorita acestei tendinte de a dezvolta cianoza, tetralogia Fallot este considerata ca o boala cianogena (care asociaza cianoza). Adesea copiii pot face crize de cianoza - declansate de plânset, suparare, baie, luarea mesei sau alte eforturi minime - si sunt acompaniate de respiratie dificila. Un copil cu tetralogie Fallot care are o criza de cianoza trebuie asezat în pozitie "pe vine" sau pozitie fetala (genunchii la piept), pentru ameliorarea simptomelor. Criza de cianoza poate uneori reprezenta o urgenta medicala.

Diagnosticul tetralogiei Fallot se face prin ecocardiograma (examen cu ultrasunete la nivelul inimii) si prin cateterism cardiac. Tratamentul este chirurgical. Unii cardiologi recomanda ca reparatia chirurgicala a defectelor sa se faca în primele 6 luni de viata. Exista si dovezi statistice care arata ca interventia chirurgicala la vârsta de peste 1 an este asociata cu un risc crescut de complicatii ulterioare, precum aritmii cardiace. Pentru un chirurg cu experienta îndelungata în chirurgia cardiaca pediatrica, operatia de reparare a tetralogiei Fallot are riscuri mici. Dupa interventia chirurgicala, copilul poate avea o viata normala. Copiii care nu fac interventia chirurgicala reparatorie vor avea probleme cardiace din tinerete, toleranta scazuta la efort, spitalizari frecvente si o speranta de viata redusa. Circa 40% dinter copiii cu tetralogie Fallot mor în primii 4 ani de viata, 70% pâna la vârsta de 10 ani si 95% pâna la vârsta de 40 ani.

DEFINITIE:

Este o afectiune cardiaca congenitala cianogena complexa care presupune asocierea a 4 modificari patologice: 1) îngustarea/stenoza arterei pulmonare, 2) defect septal ventricular (DSV), 3) aorta calare pe sept, 4) hipertrofie ventriculara dreapta (HVD).

Exista variante ale afectiunii: stenoza a arterei pulmonare stângi, bicuspidie de valva pulmonarã, arc aortic orientat spre dreapta, anomalii ale arterelor coronare, defect septal atrioventricular, defect în circulatia venoasa de întoarecere pulmonarã, atrezie de artera pulmonara.

Trilogia Fallot = stenoza pulmonara + HVD + DSA. Pentalogia Fallot = tetralogia Fallot + defect septal atrial (DSA)

ETIOLOGIE si EPIDEMIOLOGIE:

Incidenta: 3-6:10.000 copii, sex M>F. Reprezinta circa 5-7% dintre afectiunile congenitale cardiace.

Cauza este în continuare obscura. Sunt luate în considerare mecanisme genetice si factori de mediu. Factorii prenatali asociati cu o crestere a riscului de tetralogie Fallot sunt: rubeola materna sau alte viroze în timpul sarcinii (în special în primul trimestru), aport nutritional deficitar prenatal, alcoolism matern, vârsta mamei > 40 ani si diabetul zaharat. A fost de asemenea observata o incidenta crescuta a tetralogiei Fallot cu anumite anomalii cromozomiale: sindromul diGeorge (sindromul velocardiofacial, deletie pe cromozomul 22), sindromul Down.

PATOGENIE

> DSV - defectul este localizat în portiunea superioara a septului interventricular si în majoritatea cazurilor este unic si larg (DSV nerestrictiv).

> Stenoza pulmonara - gradul de stenoza variaza; severitatea simptomatologiei este data de gradul de stenoza (frecvent  subvalvulara=stenoza infundibulara, alteori valvulara sau mixta).

> Aorta - valva aortica este conectata cu ambii ventriculi. Originea aortei este deviata la dreapta si superior.

> HVD - este o hipertrofie concentrica ca urmare a suprasarcinii de presiune (dificultate la ejectia sângelui prin valva pulmonara stenozata) dând aspectul de inima în sabot (coeur-en-sabot, aspect radiologic caracteristic)

Consecinta acestor modificari o reprezinta amestecarea sângelui oxigenat cu cel neoxigenat în ventriculul stâng si devierea circulatiei în sistola preferential catre aorta datorita obstacolului pulmonar major. Apare sunt dreapta-stânga si o cianoza generalizata, prin mecanism central, calda, care nu cedeaza la vasodilatatie si poate ceda la administrarea de oxigen. Pacientii cu obstructie minima în tractul de ejectie al VD prezinta o încarcare a circulatiei pulmonare si sunt stânga-dreapta

SEMNE&SIMPTOME:

Dezvoltare neadecvata fizica (nanism) si mentala (retard), cianoza, sincopa, hippocratism digital, dispnee, fatigabilitate, crize anoxice

EXAMEN CLINIC:

Dispnee, decubit functional - asezat pe vine (squatting position), hippocratism digital.

Examenul aparatului cardiovascular:

> Percutie: Marirea ariei matitatii cardiace

> Auscultatie: Zgomot 2 nededublat (lipseste componenta pulmonara), suflu cardiac - în DSV mare, în care se egalizeaza presiunile, suflul poate lipsi; în DSV mic, cu turbulenta mare, se ausculta un suflu holosistolic intens, parasternal stâng (portiunea superioara a marginii stângi) , iradiat "în spite de roata", cu freamat.

INVESTIGATII:

> EKG - semne de HVD, HAD, deviatie axiala dreapta

> Radiografie toracica - cord "în sabot" (HVD ce ridica vârful cordului de pe diafragm), cardiomegalie, bombarea golfului arterei pulmonare

> Echocardiografie, examen Doppler - se pot masura presiunile

> Cateterism cardiac

> Hemograma - policitemie

> Mãsurarea saturatiei oxigenului în sânge (SaO2) prin pulsoximetrie

DIAGNOSTIC POZITIV

Ecocardiografia stabileste diagnosticul de tetralogie Fallot, prin evidentierea tuturor malformatiilor cardiace si prin masurarea presiunilor (examen Doppler).

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Se face prin ecocardiografie cu alte cardiopatii congenitale.

TRATAMENT:

Tratamentul este chirurgical. Rezultatele cele mai bune se obtin daca operatia este efectuata în primii 5 ani de viata. Corectia chirurgicala consta în rezolvarea portiunii stenotice a arterei pulmonare, închiderea DSV (cu petec de pericard), realinierea septului si reorientarea aortei pentru a emerge din VS. Operatia se realizeaza în mai multi timpi. Este recomandata profilaxia cu antibiotice în timpul tratamentelor stomatologice pentru a preveni endocardita infectioasa.

PROGNOSTIC:

Dupa interventia chirurgicala prognosticul este bun. În urma interventiilor chirurgicale pot aparea modificari la nivelul tesutului excitoconductor (frecvent BRD). Dupa chirurgia reparatorie circa 90% dintre pacienti dezvolta, pe masura dezvoltarii cordului, un grad de insuficienta pulmonara care poate necesita protezare valvulara.

Daca nu se intervine chirurgical, decesul apare de obicei în jurul vârstei de 20 ani. Supravietuirea fara operatie este de 75% la 1 an, 60% la 4 ani, 30% la 10 ani si 5% la 40 ani.

COMPLICATII:

> aritmii, crize convulsive în perioadele de hipo/anoxie, progresia HVD, aparitia cardiomipatiei dilatative si a insuficientei cardiace (dreapta, globala), stop cardiac, retard fizic/mental sever.