Boala celiacă este o enteropatie autoimună declanșată de ingestia de gluten la indivizi susceptibili genetic. Această predispoziție genetică este dată de prezența anumitor antigene HLA și anume HLA-DQ2 și HLA-DQ8.
Aceste subtipuri HLA stabilesc și legătura autoimunității celiace cu alte afecțiuni autoimune precum diabetul zaharat tip 1 sau tiroidita autoimună.
Peste 95% dintre pacienții cu boală celiacă prezintă unul dintre aceste antigene HLA – DQ2 sau DQ8; pacienții negativi pentru ambele antigene au o probabilitate foarte scăzută de a dezvolta boală celiacă. Tiparea HLA-DQ2 și DQ8 este așadat utilă pentru excluderea cu acuratețe înaltă a bolii celiace (valoare predictivă negativă mare – doar 0.5% dintre celiaci sunt negativi pentru HLA-DQ2 și DQ8), însă nu poate confirma diagnosticul de celiachie – testul doar identifică pacienții la risc pentru a dezvolta această afecțiune. Pacienții care sunt pozitivi doar pentru HLA-DQ8 au un risc mult mai mic pentru celiachie decât cei pozitivi pentru HLA-DQ2 sau ambele antigene.
Diagnosticul de boală celiacă se pune pe serologia specifică (anticorpi anti-transglutaminază tisulară, anticorpi anti-endomisium, anticorpi anti-peptide gliadinice deamidate) și biopsie intestinală (examenul histopatologic evidențiază limfocitoză intraepitelială, hiperplazie a criptelor și atrofie vilozitară). Testarea genetică este utilă pentru excluderea bolii celiace, pentru pacienții simptomatici cu rezultate echivoce la serologie și histologie și pentru identificarea rudelor unui celiac care sunt la risc de a dezvolta boala.