Riscul unei femei de a dezvolta cancer de sân pe durata vieții este de 1 la 8, însă prezența unei mutații în genele de susceptibilitate pentru cancer mamar BRCA1 sau BRCA2 crește semnificativ acest risc.

Ce sunt BRCA1 si BRCA2?

BRCA 1 și BRCA 2 sunt 2 gene care codifică proteine tumor-supresoare. Aceste proteine ajută la repararea ADN-ului și asigură astfel stabilitatea materialului genetic celular. Atunci când una dintre aceste gene suferă o mutație, mecanismul de reparare a ADN-ului este anulat și apare astfel posibilitatea proliferării tumorale.

Care este riscul de cancer asociat mutațiilor BRCA?

Mutațiile BRCA se transmit autosomal dominant, ceea ce înseamnă că afectează în proporție de 50% copiii unei familii. Riscul populației generale de a avea o mutație BRCA este de 1 la 400. Din totalul cazurilor de cancer de sân, mutațiile BRCA sunt prezente doar la 5-10% dintre femei, iar din cele de ovar la aproximativ 15%. Ele cresc riscul de a dezvolta cancer de sân cu 40-85% și riscul de cancer ovarian cu 20-50%.   

Cine trebuie să se testeze?

Prezența mutației BRCA se determină prin testarea genetică a unei probe de sânge/salivă. O femeie ar trebui să se testeze pentru mutațiile BRCA 1/2 dacă în familia sa (mama, fiica, sora, bunica) există în istoric următoarele:

• 3 rude cu cancer de sân
• 2 rude cu cancer de sân dintre care una a fost diagnosticată înainte de 50 ani
• cancer la ambii sâni
• cancer ovarian, în special dacă au fost afectate mai mult de 1 femeie sau dacă există și istoric de cancer mamar în familie
• cancer de sân la o rudă de sex masculin

Testarea este recomandată și femeilor cu cancer de sân triplu-negativ.

Ce fac dacă am mutația BRCA 1/2?

Femeile purtătoare de mutații BRCA 1/2 trebuie incluse precoce într-un program de supraveghere prin mamografii sau rezonanță magnetică (IRM). Poate fi luată în considerare și mastectomia profilactică (îndepărtarea chirurgicală a ambilor sâni, pentru a elimina riscul de cancer) sau anexectomia profilactică (îndepărtarea ovarelor). Purtătoare a mutației BRCA1, Angelina Jolie a efectuat ambele proceduri (mastectomie și anexectomie) pentru a elimina riscul de a dezvolta o malignitate. Femeile care doresc să conceapă pot opta pentru recoltarea de ovule și testarea lor pentru a exclude prezența mutațiilor BRCA la viitorii copii.  

Odată dezvoltat un cancer, trebuie instituit tratament oncologic (chirurgical, chimioterapie, radioterapie). Din cauza riscului apariției celei de-a doua tumori, femeile pot lua în considerare mastectomia bilaterală profilactică, în special dacă este vorba despre o pacientă tânără, purtătoare a mutației BRCA1. Chimioprofilaxia (tamoxifen) și/sau ovarectomia pot reduce riscul apariției unui al doilea neoplasm.  

Referințe: 1) BRCA Genes and Breast Cancer, JAMA 2011 2) BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing, National Cancer Institute