Dermatomiozita este o boală sistemică de țesut conjunctiv, care constă într-o miozită idiopatică asociată cu manifestări cutanate, putând afecta și articulațiile dar și organele interne (plămânii, cordul).

Clasificare

Pentru facilitarea diagnosticului şi clasificarea dermatomiozitei şi plomiozitei a fost propus de către Bohan şi Peter un set de 5 criterii diagnostice: slăbiciune simetrică progresivă a musculaturii proximale, creşterea enzimelor musculare, o modificare la EMG, o modificare la biopsia musculară, prezenţa unei afectări cutanate. Cele 5 forme de miozită sunt următoarele: dermatomiozita, polimiozita, miozita asociată neoplaziilor, dermato sau polimiozita din copilărie, miozita asociată cu o altă boală de ţesut conjunctiv. Uneori  afectare cutanată poate precede miopatia, astfel că s-a propus o nouă categorie de pacienţi care prezentau doar afectare cutanată, forma clinică fiind cunoscută sub denumirea de dermatomiozită amiopatică. Această formă constă în afectare cutanată tipică neînsoţită de creşterea enzimelor musculare, dar cu modificări la ecografie, electromiografie, RM sau biopsie musculară (dermtomiozită hipomiopatică). Aceşti pacienţi pot ascunde o boală neoplazică sau pot fi predispuşi la a dezvolta afectare pulmonară severă. Pentru acei pacienţi la care după terapie afectarea musculară s-a remis, dar cea cutanată a persistat,  s-a sugerat termenul de dermatomiozită post-miopatică.

Cauze

Fiind o afecţiune idiopatică, nu se cunoaşte încă elementul cauzator direct al apariţiei acesteia, propunându-se mai multe elemente declanşatoare: componenta genetică, imunologică, infecţioasă şi chiar medicamentoasă.

Cu toate că dermatomiozita apare cu frecvenţă mică la aceiaşi membri ai familiei, se pare că există o legătură între apariţia sa şi unele tipuri de HLA (DR3, DR5, DR7). Componenta genetică este întărită şi de asocierea dezvoltării calcinozei la copii şi fotosensibilităţii la adulţi cu polimorfisme ale TNF (prezenţa alelei 308A).

Anomaliile imunologice din dermatomiozită se evidenţiază prin prezenţa de autoanticorpi circulanţi, boala fiind rezultatul atacului umoral împotriva capilarelor musculare şi arteriolelor de mici dimensiuni. Pentru diagnostic şi clasificare se pot decela anticorpii antinucleari (ANA) şi anticorpii împotriva antigenelor citoplasmatice. Boala debutează ca urmare a activării complementului de către anticorpii circulanţi şi formarea complexului de atac al membranelor (MAC), cu afectarea vaselor şi muşchilor. Ipoteza imunologică explică afectarea musculară, dar pentru cea cutanată nu eistă încă nicio dovadă în acest sens.

Ipoteza imunologică este susţinută şi de suprapunerea dermatomiozitei cu alte boli autoimune, cum sunt lupusul eritematos sistemic, sindromul Sjogren, sclerodermia şi unele tipuri de vasculită.

Unii agenţi infecţioşi virali (Coxsackie, parvovirusul, HTLV1, HIV, Ebstein Barr), bacterieni (specii de Borrelia), paraziţi (Toxoplasma) au fost consideraţi ca factori declanaştori ai dermatomiozitei, dar tot prin fenomenele imunologice declanşate.

În ceea ce priveşte componenta iatrogenă, au fost raportate câteva cazuri induse-medicamentos la pacienţii sub tratament cu hidroxiuree care au dezvoltat modificări cutanate specifice dermatomiozitei. Alte medicamente posibil a fi implicate în apariţia bolii sunt: penicilamina, hipolipemiantele de tipul statinelor, chinidina şi fenilbutazona.

Unele cazuri de dermatomiozită apar ca fenomene paraneoplazice sugerând prezenţa unui cancer, tratamentul acestuia ducând la remisiunea dermatomiozitei.

Semne şi simptome

Modificări cutanate. Cea mai frecventă manifestare cutanată, dar şi prima manifestare a dermatomiozitei este rash-ul  localizat cel mai frecvent în zonele fotoexpuse (la nivelul feţei şi pleoapelor dar şi în zonele din jurul unghiilor, articulaţiilor, coatelor, genunchilor, toracelui).  Erupţia cutanată poate fi pruriginoasă, uneori fiind atât de supărătoare încât să producă tulburări ale somnului. Tot în cadrul dermatomiozitei pot apărea scuame la nivelul pielii capului şi alopecie difuză.

Manifestările musculare. Slăbiciunea musculară proximală afectează musculatura de la nivelul umerilor, şoldurilor, coapselor, braţelor şi gâtului. Afectarea este simetrică şi tinde să se agraveze progresiv. Pacienţii obosesc la urcatul scărilor, mers, ridicarea din poziţia şezândă, aranjatul părului sau ridicarea braţelor deasupra umerilor.

Alte manifestări asociate dermatomiozitei includ: dureri musculare, artralgii, artrite nedeformante, oboseală, febră, scădere ponderală, calcinoză (depozite de calciu de consistenţă crescută) mai ales la copii, afectare pulmonară cu dispnee, disfagie prin afectarea musculaturii esofagiene, aritmii cardiace, cardiomiopatie dilatativă, fenomen Raynaud. Copiii sunt predispuşi la a dezvolta mers pe vârfuri din cauza contracturii flexorilor de la nivelul gleznelor, dar şi la manifestări extramusculare (ulcere gastrointestinale, infecţii).

Diagnostic clinic

Diagnosticul constă în examinarea leziunilor cutanate patognomonice, cum sunt papulele Gottron, ale celor caracteristice cum sunt eritemul malar, poikilodermia (zone hiper- şi hopigmentare, vase sangvine proeminente şi subţiere a pielii) cu distribuţie fotosensibilă, eritemul violaceu de la nivelul suprafeţelor cutanate de extensie, modificările periunghiale dar şi rash-ul prezent la nivelul feţei, jumătăţii superioare a trunchiului, genunchilor, coatelor, gâtului, decolteului (rash în „V”), spatelui şi umerilor (semnul eşarfei). Afectarea musculară este predominentă la nivelul extensorilor, pentru diagnosticul clinic testându-se forţa musculară distală şi reflexele tendinoase care rămân nemodificate în lipsa unei atrofii musculare. Gradul de afectare variază de la moderată până la severă, uneori cu tetrapareză. Durerea şi sensibilitatea musculară apar precoce în cursul bolii. Alte modificări clinice includ inflamaţia articulară, fenomenul Raynaud şi anomalii la examinarea cardiacă şi pulmonară.

Paraclinic

Diagnosticul paraclinic al dermatomiozitei include teste de laborator, teste imagistice, biopsii musculare şi cutanate.

Testele de laborator constau în: dozarea valorilor enzimelor musculare (CK – creatinkinaza, aldolaza, AST- aspartat aminotransferaza, LDH – lactat dehidrogenaza), a anticorpilor specifici pentru miozită (anti-Mi-2 înalt specifici pentru miozită dar cu sensibilitate mică; anti-Jo-1 sau anti histidil ARNt sintetaza care apar mai frecvent în polimozită decât în dermatomiozită, anti-SRP etc), a anticorpilor antinucleari. Anticorpii anti-Jo-1 sunt asociaţi cu afectarea pulmonară (boală interstiţială pulmonară), fenomenul Raynaud şi artrita.

Metodele imagistice includ: rezonanţa magnetică, tomografia computerizată, radiografia pulmonară, ecografia musculară. Radiografia pulmonară este obligatorie imediat după stabilirea diagnosticului dar şi în cazul apariţiei manifestărilor respiratorii. Ecografia musculară a fost propusă pentru evaluarea afectării musculare, dar momentan nu este unanim acceptată. Rezonanţa magnetică este utilă în identificarea modificărilor musculare de tip inflamator la pacienţii cu manifestări cutanate neînsoţite de slăbiciune musculară, în diferenţierea miopatiei secundare corticoterapiei de inflamaţia continuă dar şi în ghidarea biopsiei musculare.  Tomografia computerizată ajută la identificarea unei posibile neoplazii asociate cu inflamaţia musculară.

Alte teste includ: electrocardiografia (EKG), electromografia (EMG), testele de funcţionalitate pulmonară, manometria esofagiană, tranzit baritat.  Electromiorafia reprezintă o metodă de detecţie a inflamaţiei şi afectării musculare, ajutând la localizarea zonei de biopsiat. Tranzitul baritat este indicat doar pentru evaluarea unei dismotilităţi esofagiene.

Diagnosticul histologic. Pentru precizarea modificărilor tisulare locale se poate practica biopsia cutanată şi cea musculară. Biopsia cutanată evidenţiază o dermatită de interfaţă dificil de diferenţiat de cea din lupus. Spre deosebire de specificitatea scăzută a biopsiei cutanate, cea musculară poate fi diagnostică. Aceasta din urmă identifică infiltrate inflamatorii perivasculare şi interfasciculare asociate grupurilor de fibre musculare ce prezintă degenerare/regenerare, în opoziţie cu infiltratele din polimiozită care sunt în principal intrafasciculare. Deşi inflamaţia este eticheta histologică a bolilor inflamatorii musculare, dermatomiozita este singura care prezintă atrofie perifasciculară. Prezenţa acesteia însoţită de grupuri de celule inflamatorii din jurul vaselor sangvine stabileşte diagnosticul final de dermatomiozită.

Tratament

În ceea ce priveşte afectarea musculară, tratamentul constă în administrarea de imunosupresoare de tipul corticosteroizilor (prednison) asociate sau nu cu alte imunosupresoare (metotrexat, azatioprină, ciclofosfamidă, ciclosporină, tacrolimus).

Terapia imunomodulatoare a dermatomiozitei include şi administrarea intravenoasă de imunoglobuline, care au rolul de a bloca anticorpii ce atacă muşchii şi tegumentul. Deşi eficientă, terapia cu imunoglobuline nu are beneficiu pe termen lung, ea necesitând a fi repetată la câteva săptămâni.

În cazul bolii severe sau al eşuării terapiei imunosupresoare poate fi necesară iniţierea terapiei biologice cu rituximab (anticorp monoclonal anti CD20), etanercept (anti-TNF alfa), infliximab (anticorp monclonal anti-TNF alfa).

Pentru afectarea cutanată, în afara terapiilor sistemice se recomandă protejarea pielii la expunerea la soare.

În cazul unei dermatomiozite apărute ca fenomen paraneoplazic, tratamentul neoplaziei va duce la remisia modificărilor cutanate şi musculare.

Prognosticul şi asocierea dermatomiozitei cu malignitatea

Prognosticul dermatomiozitei depinde de severitatea afectării musculare, de prezenţa unei neoplazii şi de afectarea esofagiană, pulmonară sau cardiacă. Boala reziduală este frecventă chiar şi în cazul pacienţilor care se recuperează aparent complet.

Complicaţiile dermatomiozitei includ: disfagia, în cazul afectării musculaturii esofagiene ce poate evolua cu scădere ponderală şi chiar malnutriţie; pneumonie de aspiraţie la pacienţii cu tulburări de deglutiţie; dispnee în cazul afectării musculaturii respiratorii sau fibrozei pulmonare; ulceraţii gastrointestinale; calcinoză; infecţii respiratorii şi digestive; miocardită, insuficienţă cardiacă congestivă şi aritmii cardiace.

Dermatomiozita se poate asocia cu fenomen Raynaud şi cu alte boli de ţesut conjunctiv (LES, artrită reumatoidă, sclerodermie, sindrom Sjogren).

Dermatomiozita la adulţi a fost asociată cu predispoziţia de a dezvolta cancer cervical, pulmonar, pancreatic, ovarian, colorectal, de sân, limfoame non-Hodgkin, predispoziţie care creşte cu vârsta şi este de 3 ori mai mare faţă de populaţia generală. Legătura dintre dermatomiozită şi creşterea riscului de neoplazii ar putea avea explicaţia în anomaliile imunităţii celulare, care reprezintă o direcţie pentru cercetările ulterioare.

Screeningul pentru depistarea prezenţei unei transformări maligne trebuie efectuat atât la diagnostic cât şi anual pentru următorii 3 ani.

Prezenţa unei neoplazii poate să preceadă debutul dermatomiozitei, în acest caz aceasta fiind încadrată ca sindrom paraneoplazic.

Dermatomiozita şi sarcina

Apariţia unei sarcini la o femeia diagnosticată cu dermatomiozită poate duce la agravarea bolii. Boala activă creşte riscul de avorturi spontane şi naşteri premature. Dacă boala este în remisiune, riscul este diminuat.