Anticipația în genetică

Fenomenul de anticipație se referă la faptul că anumite boli genetice pot debuta clinic la o vârstă mai mică pe măsură ce mutația trece la generația următoare.

Pe lângă faptul că devin clinic aparente mai devreme, de multe ori se poate constata și o creștere a severității simptomelor acestor boli.

Anticipația este frecventă la bolile genetice cu repetare de trinucleotide (trinucleotide repeat disorders – ex. CAG), iar numărul de repetiții este corelat cu vârsta mai precoce de debut a bolii și cu o severitate mai mare a simptomelor.

Bolile care prezintă fenomen de anticipație sunt: cu transmitere autosomal dominantă (boala Huntington/CAG, distrofia miotonică/CTG, sindroame ataxice cerebeloase), autosomal recesivă (ataxia Friedreich/GAA – anticipația este rară având în vedere modul de transmitere), X-linkată (sindromul X fragil/CGG), boala Crohn, boala Behcet.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • am 2 spline accesorii de 24,5x14 cm si 13x14cmce trebuie sa fac ? Nu doare ,am ...

    Read more...

     
  • Bună ziua Am fost diagnosticat cu sarcoidoza pulmonara, boala va necesita mult ...

    Read more...

     
  • AntiHBs Ag >150 UI Anti HBcor sumar -pozitiv Spuneti- mi vă rog cât de grav este?

    Read more...

     
  • Buna ziua, T4 free - 22.63 (8.9-17.2) Tsh 2.32 (0.3-4.5) ATPO 79.51 (

    Read more...

     
  • Buna ziua in urma unor analize am urmatoarele rezultate: Bilirubina directa 0.24 ...

    Read more...