Anticipația în genetică

Fenomenul de anticipație se referă la faptul că anumite boli genetice pot debuta clinic la o vârstă mai mică pe măsură ce mutația trece la generația următoare.

Pe lângă faptul că devin clinic aparente mai devreme, de multe ori se poate constata și o creștere a severității simptomelor acestor boli.

Anticipația este frecventă la bolile genetice cu repetare de trinucleotide (trinucleotide repeat disorders – ex. CAG), iar numărul de repetiții este corelat cu vârsta mai precoce de debut a bolii și cu o severitate mai mare a simptomelor.

Bolile care prezintă fenomen de anticipație sunt: cu transmitere autosomal dominantă (boala Huntington/CAG, distrofia miotonică/CTG, sindroame ataxice cerebeloase), autosomal recesivă (ataxia Friedreich/GAA – anticipația este rară având în vedere modul de transmitere), X-linkată (sindromul X fragil/CGG), boala Crohn, boala Behcet.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • Sotul meu prezinta dureri la testiculul stang in momentul ejacularii si rare ori ...

    Read more...

     
  • dr OMER, spitalul Sf Ioan, Bucuresti

    Read more...

     
  • Pentru indesirea genelor eu folosesc cateodata Brow un ser pentru sprancene. Mie ...

    Read more...

     
  • Buna ziua ! Va rog să mă sfătuiți ce sa fac și unde să mă duc ... Mama mea a avut ...

    Read more...