Anticipația în genetică

Fenomenul de anticipație se referă la faptul că anumite boli genetice pot debuta clinic la o vârstă mai mică pe măsură ce mutația trece la generația următoare.

Pe lângă faptul că devin clinic aparente mai devreme, de multe ori se poate constata și o creștere a severității simptomelor acestor boli.

Anticipația este frecventă la bolile genetice cu repetare de trinucleotide (trinucleotide repeat disorders – ex. CAG), iar numărul de repetiții este corelat cu vârsta mai precoce de debut a bolii și cu o severitate mai mare a simptomelor.

Bolile care prezintă fenomen de anticipație sunt: cu transmitere autosomal dominantă (boala Huntington/CAG, distrofia miotonică/CTG, sindroame ataxice cerebeloase), autosomal recesivă (ataxia Friedreich/GAA – anticipația este rară având în vedere modul de transmitere), X-linkată (sindromul X fragil/CGG), boala Crohn, boala Behcet.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • Buna ziua daca alaptez ce pot lua pentru viermi cate zile trebuie intrerupta ...

    Read more...

     
  • Am efectuat un test IDR acum 2 zile si a 3a zi am efevtuat un test de sarcina ...

    Read more...

     
  • Buna ziua! Ma numesc Carmen am 58 ani si v-as ruga o interpretare a analizelor. Bilirubina ...

    Read more...

     
  • Vreau sa va Multumesc pt postarea Dvs .Daca nu-l citeam ne chinuiam mult si bine ...

    Read more...

     
  • Am limfocite%23 si limfocite(#)!0, 91 ce trebuie sa fac sa le aduc la normal?

    Read more...