Anticipația în genetică

Fenomenul de anticipație se referă la faptul că anumite boli genetice pot debuta clinic la o vârstă mai mică pe măsură ce mutația trece la generația următoare.

Pe lângă faptul că devin clinic aparente mai devreme, de multe ori se poate constata și o creștere a severității simptomelor acestor boli.

Anticipația este frecventă la bolile genetice cu repetare de trinucleotide (trinucleotide repeat disorders – ex. CAG), iar numărul de repetiții este corelat cu vârsta mai precoce de debut a bolii și cu o severitate mai mare a simptomelor.

Bolile care prezintă fenomen de anticipație sunt: cu transmitere autosomal dominantă (boala Huntington/CAG, distrofia miotonică/CTG, sindroame ataxice cerebeloase), autosomal recesivă (ataxia Friedreich/GAA – anticipația este rară având în vedere modul de transmitere), X-linkată (sindromul X fragil/CGG), boala Crohn, boala Behcet.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • Buna florentina... Tatalui meu i-a fost recomandat sintrom pe care l-a si luat ...

    Read more...

     
  • [quote name="Popa Minerva"]Trebui e sa va contrazic,imi pare rau. Am avut un chist ...

    Read more...

     
  • Eu iau folixin pentru a mai opri stoparea caderii parului, dar pana acum nu prea ...

    Read more...

     
  • Bunicul meu are psa 471 și vsh 89 a fost diagnosticat cu cancer de prostata . Ce ...

    Read more...

     
  • Buna ziua!As dori sa imi interpretati si mie ecografia.Ficat -antero-posteri ...

    Read more...