Anticipația în genetică

Fenomenul de anticipație se referă la faptul că anumite boli genetice pot debuta clinic la o vârstă mai mică pe măsură ce mutația trece la generația următoare.

Pe lângă faptul că devin clinic aparente mai devreme, de multe ori se poate constata și o creștere a severității simptomelor acestor boli.

Anticipația este frecventă la bolile genetice cu repetare de trinucleotide (trinucleotide repeat disorders – ex. CAG), iar numărul de repetiții este corelat cu vârsta mai precoce de debut a bolii și cu o severitate mai mare a simptomelor.

Bolile care prezintă fenomen de anticipație sunt: cu transmitere autosomal dominantă (boala Huntington/CAG, distrofia miotonică/CTG, sindroame ataxice cerebeloase), autosomal recesivă (ataxia Friedreich/GAA – anticipația este rară având în vedere modul de transmitere), X-linkată (sindromul X fragil/CGG), boala Crohn, boala Behcet.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • Problemele cu acneea pot sa apara mai ales din cauze hormonale.

    Read more...

     
  • Zenella Med este ovul, barbatul nu are unde sa-l introduca. Incercati canesten ...

    Read more...

     
  • Doresc sa stiu daca zenela este bun si la barbati in mancarime intima sub scrot.

    Read more...

     
  • Bună! !VREAU SA VA ÎNTREB CU ABLAȚIA ȘANȚ ȘANSE DE SCĂPAT BOALA SAU CUM SANTETI AȚI ...

    Read more...

     
  • Leucocite 10.3 si hemoglobina 14.3.va rog să îmi spuneți dacă sunt bune.am 27 ...

    Read more...