Anticipația în genetică

Fenomenul de anticipație se referă la faptul că anumite boli genetice pot debuta clinic la o vârstă mai mică pe măsură ce mutația trece la generația următoare.

Pe lângă faptul că devin clinic aparente mai devreme, de multe ori se poate constata și o creștere a severității simptomelor acestor boli.

Anticipația este frecventă la bolile genetice cu repetare de trinucleotide (trinucleotide repeat disorders – ex. CAG), iar numărul de repetiții este corelat cu vârsta mai precoce de debut a bolii și cu o severitate mai mare a simptomelor.

Bolile care prezintă fenomen de anticipație sunt: cu transmitere autosomal dominantă (boala Huntington/CAG, distrofia miotonică/CTG, sindroame ataxice cerebeloase), autosomal recesivă (ataxia Friedreich/GAA – anticipația este rară având în vedere modul de transmitere), X-linkată (sindromul X fragil/CGG), boala Crohn, boala Behcet.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • Am 61 ani iau eutirox de 0.25 am anti-tpo 21,ft4 13,24,tsh 4,61 ce parereaveti ?

    Read more...

     
  • Markerii tumorali au aplicatii clinice in screeningul, diagnosticul primar ...

    Read more...

     
  • Bună seara! Vă rog să-mi spuneți ce înseamnă modificările de mai jos, în condițiile ...

    Read more...