Alzheimer și Down

Boala Alzheimer, case ailment cea mai frecvent? form? de demen??, case online este o afec?iune degenerativ? progresiv? a creierului care este strâns asociat? cu vârsta înaintat?.

La persoanele cu sindrom Down (trisomia 21), boala Alzheimer apare însă mult mai devreme decât în populația generală, în jurul decadei a 4-a de viață. Debutul precoce al demenței (la 40-50 ani) în cazul celor cu sindrom Down nu are nicio legătură cu retardul mental, fiind explicat de implicarea factorului genetic în boala Alzheimer. Astfel, există 3 mutații genetice dovedite a cauza Alzheimer: gena APP (amyloid precursor protein), gena presenilinei și alela epsilon 4 a genei APOE (apolipoproteina E). Gena APP este localizată pe cromozomul 21, ceea ce face ca toate persoanele cu sindrom Down să aibă un risc crescut de a dezvolta Alzheimer, întrucât au 3 copii ale cromozomului 21, prin urmare 3 copii ale genei APP. Pe lângă supraexpresia genei APP, în etiologia bolii Alzheimer la indivizii cu sindrom Down mai este implicată și gena SOD-1 (care codifică enzima superoxid-dismutază), localizată și ea tot pe cromozomul 21.

Boala Alzheimer în sindromul Down are și o serie de particularități clinice: unele studii au arătat că persoanele cu Down au o frecvență mai mică de tulburări psihice și apraxie, față de indivizii cu Alzheimer din populația generală. Opțiunile de tratament sunt aceleași ca pentru orice pacient cu Alzheimer: inhibitori de acetilcolinesterază (donepezil, rivastigmină), antagoniști NMDA (memantină), antioxidanți.

Referințe: Alzheimer Disease in Down Syndrome, foto: mediindia.net

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii