Într-un articol publicat în New York Times, diagnosis Angelina Jolie a vorbit despre dubla mastectomie ca solu?ie pentru prevenirea cancerului de sân.
Fiind purtătoarea mutației genei BRCA1, Angelina avea un risc estimat de 87% de cancer de sân și de 50% de cancer ovarian.
Cancerul mamar ereditar reprezintă doar o mică proporție din totalul cazurilor de cancer de sân. Prezența acestui factor de risc – mutația genei BRCA1 sau BRCA2 – este asociată cu apariția precoce a cancerului de sân (sub 50 ani), prezența de tumori bilateral (fie ambii sâni, fie ambele ovare, fie sân și ovar), risc crescut de recidivă și evoluție mai rapidă.
Implicarea mutației genelor BRCA1 (breast cancer 1) și BRCA2 (breast cancer 2) în cancerul de sân a fost demonstrată în 1990 și respectiv 1994. Ambele sunt gene tumor supresoare care controlează creșterea și apoptoza celulară. Fiecare individ are 2 alele BRCA1 (câte una pe fiecare cromozom 17) și 2 alele BRCA2 (câte una pe fiecare cromozom 13). Atunci când cele 2 copii ale BRCA1 sau 2 sunt mutate, există un risc crescut de cancer de sân și ovar.
Mutația BRCA1 este asociată cu un risc de 65% de cancer mamar și 39% de cancer ovarian, iar mutația BRCA2 cu un risc de 45% de cancer mamar și 11% de cancer ovarian.
În cazul depistării prezenței acestei mutații prin teste genetice, se recomandă fie supraveghere intensivă (prin autopalpare și imagistică mamară – ecografie, mamografie, IRM), fie mastectomia profilactică (îndepărtarea chirurgicală a sânilor). În ceea ce privește mastectomia bilaterală, pe cât de utilă este în prevenția cancerului mamar, pe atât de devastatoare este din punct de vedere psihoemoțional; femeile care au suferit această procedură trebuie să beneficieze de proteze mamare și de psihoterapie.
Update
În 2015, la 2 ani de la mastectomia bilaterală profilactică, Angelina Jolie a anunțat că și-a îndepărtat și ovarele profilactic, fiind purtătoare a mutației BRCA1 (NYTimes).