În ciuda numeroaselor progrese f?cute în cardiologie, for sale bolile cardiovasculare continu? s? r?mân? principala cauz? de mortalitate la nivel global.
Acest lucru a determinat cercetări intense în domeniul geneticii și genomicii cardiovasculare, care în viitor ar putea constitui baza unor tratamente personalizate. Genetica a permis elucidarea unor mecanisme intime ale bolilor cardiovasculare și a creat premisele dezvoltării de noi tratamente. Astfel, descoperirea mutațiilor genetice ale receptorului LDL care duc la hipercolesterolemie și infarct prematur a condus la înțelegerea metabolismului colesterolului și dezvoltarea medicamentelor hipolipemiante (pentru care Michael S. Brown și Joseph L. Goldstein au primit Premiul Nobel în 1985).
Există puține boli cardiace care sunt considerate de cauză genetică (cardiomiopatii, sindrom de QT lung), însă actualmente importanța factorului genetic pare să fie din ce în ce mai mare pentru multe dintre bolile cardiovasculare – au fost descoperite variante genetice asociate cu un risc crescut de hipertensiune arterială, anevrisme aortice, boală coronariană, insuficiență cardiacă, aritmii, boală cerebrovasculară, boală arterială periferică.
Un timeline al studiilor genomice în patologia cardiovasculară, precum și exemple concrete de variante genetice ascoiate cu boli cardiovasculare găsiți în articolul Genomics of Cardiovascular Disease din NEJM. Despre progresele genomicii cardiovasculare puteți citi și pe blogul lui Eric Topol, cardiolog specializat în genetică și genomică.