Pe durata sarcinii se recomandă ca fiecare gravidă să efectueze un set de investigații pentru a stabili starea de sănătate a bebelușului și pentru a depista eventualele probleme sau riscuri care pot apărea.

Astfel, femeia gravidă trebuie să efectueze pe parcursul sarcinii determinări periodice ale tensiunii arteriale, analiza secreției vaginale (datorită riscului de transmitere a Streptococului de grup B) și a urinii, ecografii fetale și triplul sau cvadruplul test de screening.

Citește aici despre analizele care trebuie făcute la prima consultație prenatală.

Analize pentru femeile însărcinate

Determinarea periodică a tensiunii arteriale se face datorită riscului de preeclampsie și eclampsie, afecțiuni caracterizate prin creșterea valorilor tensionale și care apar mai frecvent în partea a doua a sarcinii. În preeclampsie apar edeme, hipertensiune arterială și proteinurie, iar în eclampsie se agravează aceste manifestări și apare convulsii sau chiar comă. Stările eclamptice sunt complicații acute severe ale sarcinii și pot chiar pune viața în pericol. Determinarea tensiunii arteriale trebuie făcută la fiecare control medical prenatal, măsurătoarea fiind o procedură simplă, lipsită de riscuri atât pentru mamă, cât și pentru făt.

Screeningul pentru infecții din grupul TORCH se face pentru depistarea infecțiilor materne cu risc: Toxoplasma, Others (Treponema pallidum – sifilis, HIV, virusuri hepatitice B sau C), Rubeolă, Citomegalovirus sau Herpesvirus. Infecțiile materne (în special în primul trimestru, când femeia poate nici nu știe că este gravidă) reprezintă un important factor de risc pentru apariția de anomalii ale dezvoltării fătului.

Triplul test este parte din testarea genetică și presupune determinarea în sânge a 3 compuși: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG, human chorionic gonadotrophin) și estriolul neconjugat (uE3). AFP este sintetizat în ficatul fetal, iar hCG și uE3 de către placentă. Testul se efectuează între săptămânile 15 și 18 de sarcină, iar rezultatele au doar valoare orientativă; un rezultat anormal doar ridică suspiciunea asupra posibilei existențe a unei anomalii, însă el trebuie întotdeauna corelat cu vârsta maternă, vârsta fetală, aspecte ecografice, prezența unei sarcini multiple (gemeni, tripleți), statusul de fumător/nefumător al mamei, istoricul familial de boli congenitale și prezența unor boli materne. În mod normal, concentrația AFP și cea a estriolului crește pe măsura înaintării în sarcină, iar cea de hCG scade. O valoare crescută a AFP indică un defect în formarea tubului neural (cranioschizis – anencefalie, meningocel, encefalocel, sau rahiscizhis - spina bifida, siringomielie), iar o valoare scăzută poate apărea la fetușii cu sindrom Down. O concentrație crescută a hCG sau scăzută a estriolului poate sugera anomalii cromozomiale. Pentru prevenirea defectelor de tub neural, se recomandă ca înaintea concepției și în primul trimestru de sarcină să se administreze acid folic gravidei. În funcție de rezultatele triplului test și de prezența altor elemente anormale sugestive pentru o anomalie fetală (markeri ecografici) se poate stabili indicația pentru o investigație invazivă de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozități coriale (numai cu acordul gravidei) – acestea presupun recoltarea de celule fetale fie din lichidul amniotic, fie din vilozitățile coriale, pe baza cărora se analizează materialul genetic al fătului (cariotipare). Triplul test identifică aproximativ 60-70% din sarcinile cu sindrom Down, iar cvadruplul test circa 80%. Cvadruplul test presupune, pe lângă determinarea hCG, estriolului neconjugat și alfa-fetoproteinei, și dozarea inhibinei – o proteină produsă atât de făt, cât și de placentă. Recent s-a constatat și utilitatea dozării PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A, proteina A plasmatică asociată sarcinii), care are avantajul că poate fi măsurată încă din săptămânile 11-12 de gestație; corelarea PAPP-A (valori scăzute) cu translucența nucală poate ridica suspiciunea de făt cu sindrom Down.

Ecografia fetală constă în vizualizarea prin ultrasonografie a fătului, placentei și lichidului amniotic. Ecografia se practică transabdominal (în primul trimestru se poate și transvaginal), este nedureroasă, nu iradiază fătul și poate fi repetată oricând. Prima ecografie se face începând cu săptămâna 5 de sarcină și este utilă în determinarea vârstei gestaționale, numărului de embrioni și a prezenței unei sarcini ectopice (extrauterine). Ecografia permite vizualizarea anumitor structuri fetale și a poziției bebelușului în uter, detectarea bătăilor cordului și calcularea anumitor dimensiuni (biometrie fetală). Sexul fetal poate fi determinat începând cu săptămâna 18 de sarcină. Ecografic se pot depista malformații congenitale, sarcinile multiple, sexul fătului, retardul de creștere intrauterină, cantitatea anormală de lichid amniotic. Ultrasonografia este folosită și pentru ghidarea procedurilor invazive de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozități coriale.

Examenul de urină se recomandă la fiecare consult prenatal pentru a determina prezența anormală a unor compuși în urină: glucoză (putând indica un diabet gestațional), proteine (putând indica instalarea preeclampsiei), celule sangvine (putând indica o infecție urinară) sau bacterii. Sumarul de urină nu prezintă niciun risc pentru mamă sau pentru făt.

Determinarea glicemiei este folosită ca screening pentru diabetul gestațional, formă de diabet zaharat ce se instalează în timpul sarcinii, la femei anterior sănătoase. Cauza apariției diabetului gestațional o reprezintă secreția de de către placentă a HLP (hormon lactogen placentar), care crează un status hiperglicemiant matern. Evidențierea diabetului gestațional se face prin efectuarea testului de toleranță la glucoză orală (TTGO) între 24-28 săptămâni la gravidele fără istoric de diabet și mai devreme la cele cu factori de risc. TTGO presupune ingestia unei soluții concentrate de glucoză de către gravidă și testarea glicemiei la 1 și 2 ore. Femeile cu diabet de sarcină nasc copii macrosomi, cu greutate peste 4 kg.

Analiza secrețiilor vaginale se practică în vederea depistării unor infecții vaginale care ar putea fi transmise în timpul nașterii, cum este de exemplu infecția cu Streptococul de grup B. Se prelevează cu ajutorul unui tampon o probă de la nivel vaginal și se analizează la microscop. Testul se face la prima vizită prenatală și între săptămânile 35-37 de sarcină, aproape de termen. Penicilina, antibioticul activ pe tulpinile de Streptococ, este unul dintre puținele medicamente care poate fi administrat fără niciun fel de restricție în sarcină, neavând efecte teratogene pentru făt. Importanța depistării infecției materne cu Streptococ de grup B constă în faptul că această bacterie produce infecții grave la nou-născuți – meningită, encefalită, pneumonie, septicemie, care pot evolua către deces.

Determinarea grupei de sânge și a factorului Rh se face în primul rând pentru eventualitatea în care în timpul nașterii apar evenimente hemoragice care necesită transfuzii de sânge și în particular pentru situația în care poate apărea incompatibilitatea maternofetală de Rh. Factorul Rh (sau factorul D) este un antigen care se găsesște pe suprafața globulelor roșii (eritrocitelor) și este prezent la circa 85% din populație și absent la restul de 15%. Incompatibilitatea de Rh este un conflict imunologic ce apare la gravidele cu Rh negativ care poartă bebeluși cu Rh pozitiv (moștenit de la tată) – în această situație, prima sarcină decurge complet normal, însă la naștere o parte din eritrocitele fetale trec la mamă și declanșează un răspuns imun; la o a doua sarcină, anticorpii materni anti-Rh vor traversa placenta și vor distruge globulele roșii ale bebelușului, dând naștere eritroblastozei fetale, o afecțiune severă care poate fi letală. Pentru prevenirea izoimunizării în sistem Rh în primele 72 de ore de la naștere se administrează gravidelor cu Rh negativ o globulină anti-Rh care distruge rapid eritrocitele fetale pătrunse în sângele matern și nu mai declanșează răspunsul imun. Situația este mai complicată la femeile care au avut avorturi sau sarcini extrauterine în antecedente sau la cele care au suferit proceduri invazive de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozități coriale.

Amniocenteza este o investigație invazivă care presupune recoltarea unei probe de lichid amniotic din uterul matern, prin inserarea transabdominală a unui ac până în sacul amniotic, care înconjoară fătul. Procedura se efectuează sub ghidaj ecografic, între săptămânile 14 și 16 de sarcină, și presupune un risc de 1:250 de pierdere a sarcinii (crește cu 0,5-1% riscul de avort spontan față de riscul general de 2-3% în primul trimestru de sarcină). Procedura este contraindicată sub 14 săptămâni de gestație. Amniocenteza este indicată în cazul femeilor peste 35 ani care au rezultate anormale la triplul/cvadruplul test, celor purtătoare de mutații ale anumitor gene,  celor care au mai născut copii cu boli genetice sau care au părinți cu boli genetice. Investigația se mai poate practica pentru diagnosticarea unei infecții fetale și la finalul sarcinii pentru a stabili dacă plămânii fetali sunt suficient de maturi pentru a putea susține respirația după naștere (la prematuri sau la feți la care se presupune un deficit de surfactant alveolar). Riscurile procedurii sunt legate de sângerări placentare (care pot induce avort spontan), declanșarea unor contracții uterine premature datorită scurgerii de lichid amniotic, ruperea membranelor, înțeparea fătului sau inocularea unui agent infecțios.

Biopsia de vilozități coriale (CVS – chorionic villus sampling) este un alt test invaziv prin care se prelevează un fragment din vilozitățile coriale și poate fi efectuată mai precoce decât amniocenteza, începând cu săptămânile 8-12 de gestație. Riscul de pierdere a sarcinii este însă mai mare decât la amniocenteză, fiind de 1:100 (crește riscul general de avort de 2-3% până la 5%). Procedura se poate efectua transvaginal sau transabdominal. Un alt dezavantaj față de amniocenteză este că nu poate detecta defectele de tub neural. Biopsia de vilozități coriale se recomandă gravidelor peste 35 ani cu teste screening anormale, celor cu istoric familial de boli genetice sau cu antecedente de avort spontan de cauză nedeterminată.

Recoltarea percutanată de sânge ombilical (PUBS – percutaneous umbilical blood sampling) este tot o investigație invazivă, are cea mai mare acuratețe diagnostică dar și cel mai ridicat risc de avort spontan. Se poate practica începând cu săptămânile 18-22 de sarcină. Dacă la amniocenteză rezultatele pot fi așteptate până la 2 săptămâni, PUBS permite o analiză cromozomială în 48 ore.

Programarea investigațiilor prenatale:

• determinarea factorului Rh: la primul consult prenatal
• ecografii fetale (în fiecare trimestru): în trimestrul I pentru determinarea vârstei gestaționale, numărului de embrioni, a malformațiilor de tub neural, în trimestrul II pentru determinarea dimensiunilor și poziției fătului și placentei, pentru identificarea malformațiilor cardiace sau de sistem nervos, iar în trimestrul III pentru aprecierea dezvoltării organelor fetale și pentru stabilirea tipului de naștere (în funcție de prezența sau absența unor anomalii placentare).
• determinarea periodică a tensiunii arteriale: la fiecare control prenatal
• screeningul pentru infecții din grupul TORCH
• TGO (testul de toleranță la glucoză orală): săptămânile 24-28
• dublul test și translucența nucală: trimestul I (săptămânile 10-11)
• triplul (cvadruplul) test: trimestrul II (săptămânile 15-18)
• analiza secrețiilor vaginale: la primul control prenatal și înainte de termen, în săptămânile 34-37
• sumar de urină: la fiecare consult prenatal