Acalazia (cardiei) este o tulburare de motilitate esofagiană caracterizată prin imposibilitatea de relaxare a sfincterului esofagian inferior (SEI) – care prezintă un tonus constant crescut, și lipsa de peristaltism la nivelul esofagului.

Apare astfel o obstrucție funcțională la nivelul joncțiunii esogastrice care îngreunează pasajul bolului alimentar prin esofag. Boala afectează în mod egal bărbații și femeile, apare mai ales la adulții cu vârsta de 25-60 ani și are o incidență de circa 1:100000.

Cauza

În mod normal, sfincterul esofagian inferior stă închis în perioadele interprandiale (pentru a preveni refluxul conținutului gastric acid) și se deschide în timpul meselor, atunci când bolul alimentar ajunge în esofagul distal. În acalazie, sfincterul nu se deschide pentru a permite trecerea alimentelor.

Contracția și relaxarea sfincterului esofagian inferior este reglată prin mecanism nervos, sub acțiunea neurotransmițătorilor excitatori (acetilcolină, substanța P) sau inhibitori (oxid nitric, VIP). În acalazie există un deficit al neuronilor inhibitori din plexul mienteric Auerbach, ceea ce duce la un sficter permanent hipertensiv.

Acalazia poate apărea și în cadrul bolii Chagas (infecție cu Trypanosoma cruzi) sau sindromului Allgrove (triplu A – achalasia, adrenal insufficiency, alacrima). Este teoretizată și etiologia autoimună a acalaziei, având în vedere prevalența crescută a autoanticorpilor neurali la acești pacienți și probabilitatea crescută de a avea și alte boli autoimune comparativ cu populația generală.

Clinic: semne și simptome

Simptomatologia acalaziei este legată de dificultatea pasajului bolului alimentar și de refluxul conținutului esofagian: disfagie (în particular la lichide), odinofagie, regurgitații alimentare, pirozis, durere toracică anterioară (noncardiacă) sau manifestări respiratorii (tuse nocturnă, astm, disfonie). În timp poate apărea scădere importantă în greutate și malnutriție. Stagnarea alimentelor în esofag presupune și un risc de aspirație pulmonară.

Investigații. Diagnostic

• tranzit baritat – aspect caracteristic de esofag dilatat (megaesofag), fără peristaltică, cu îngustare bruscă la joncțiunea esogastrică, în cioc de pasăre (bird’s beak) sau coadă de șobolan (rat’s tail)
• endoscopie digestivă superioară (după repaus alimentar de cel puțin 24 ore) - evidențiază esofag dilatat, cu lumen tortuos, cu resturi alimentare sau stază și rezistență la intubarea joncțiunii esogastrice. Pacienții cu acalazie pot dezvolta candidoză ca urmare a stazei, iar candidoza esofagiană la imunocompetenți constituie indicație pentru evaluarea unei dismotilități esofagiene. Endoscopia trebuie să includă biopsie de la nivelul joncțiunii esogastrice pentru a exclude alte patologii precum boala de reflux gastroesofagian eroziva, esofagita eozinofilică sau infiltrarea malignă (pseudoacalazia).
• manometrie esofagiană (se efectuează după excluderea obstrucției esofagiene) – arată presiune intraesofagiană crescută, contracții aperistaltice, sfincter hipertensiv (presiunea SEI este normal sub 26 mmHg, în acalazie este peste 100 mmHg) cu absența relaxării în momentul deglutiției. În funcție de patternul la manometria de înaltă rezoluție, acalazia poate fi de 3 tipuri (clasificarea Chicago): pe lângă tulburarea relaxării SEI și absența peristalticii se adaugă în tipul 1 - creșterea presiunii esofagiene, tipul 2 - presiune esofagiană normală și tipul 3 - contracții distale spastice (vezi imagine).

Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu alte afecțiuni care se pot manifesta cu disfagie, durere toracică și simptomatologie de reflux: cancer, diverticuli, stricturi, membrane esofagiene, esofagită eozinofilică sau alte tulburări de motilitate.

Tratament

• medicamentos – nitrați cu durată lungă de acțiune (isosorbid dinitrat), calciu-blocante (nifedipină), inhibitori de 5-fosfodiesteraza (sildenafil)
• endoscopic
• POEM (per oral endoscopic myotomy)
• dilatație esofagiană cu balon sub fluoroscopie (urmată de tratament antireflux) – cu durabilitate a efectului de 2-5 ani
• injecții intrasfincteriene cu toxină botulinică (Botox) pentru relaxarea sfincterului esofagian inferior (efectul se pierde progresiv pe durata a până la 6 luni). Atât dilatarea cât și injectările repetate pot duce la fibroză locală care îngreunează o eventuală intervenție chirurgicală ulterioară.
• chirurgical – miotomie Heller (presupune secționarea musculaturii hipertrofiate de la nivelul SEI), de obicei în cadrul aceleiași operații se face și o fundoplicaturare; tratamentul chirurgical are o eficiență raportată de până la 95%

Referințe: Pandolfino JE, Gawron AJ. Achalasia - a systematic review, JAMA 2015