Ciliopatiile reprezint? anomalii morfofunc?ionale caracterizate prin disfunc?ia organitelor celulare numite cili.
Cilii sunt specializări apicale ale membranei celulare alcătuite din microtubuli. Ei se inseră pe un corp bazal – un centrozom alcătuit din 1-2 centrioli, similar celui care formează fusul de diviziune în timpul mitozei. Cilii conțin o pereche de 2 microtubuli situată central și înconjurată de alte 9 perechi dispuse circular și unite prin nexină. Structural, microtubulii sunt alcătuiți din tubulină. Mișcarea cililor se realizează prin intermediul brațelor de dineină și este unidirecțională. Complexul cili-centrosom reprezintă sistemul universal de detecție celulară și management al semnalizării externe.
Cilii sunt implicați în transducția și semnalizarea diverselor procese de proliferare, polarizare, creștere și diferențiere celulară. Cili motili sunt întâlniți la nivelul aparatului respirator (unde realizează clearance-ul mucusului din căile aeriene) și sub formă de stereocili în căile genitale masculine (epididim, duct deferent) și urechea internă (celule păroase).
Ciliopatiile grupează afecțiuni ale:
- cililor motili – sindrom Kartagener denumit și diskinezia ciliară primară sau sindromul cililor imobili (caracterizat ultrastructural prin anomalii ale brațelor de dineină și clinic prin sinuzită cronică, bronșiectazii, infertilitate și situs inversus)
- cililor ne-motili: boli renale chistice (proteinele ciliare fiind implicate în cistogeneză) – boala rinichiului polichistic autosomal dominantă (mutația genei policistinei, clinic manifestată prin hipertensiune, durere abdominală, masă palpabilă abdominală, hematurie, infecții de tract urinar, anevrisme cerebrale berry și diverticuloză intestinală), nefronoftizia (boală chistică renală cu rinichi de volum normal sau mic, debut juvenil sau la adult tânăr), sindrom Senior-Loken (nefronoftizie + degenerescență retiniană), sindromul Joubert (nefronoftizie, retard mental, ataxie, hipoplazie/aplazie a vermisului cerebelos, colobom retinian), sindromul Bardet-Biedl (boală renală, orbire, retard mental, polidactilie, obezitate, diabet, infertilitate), boala Von Hippel-Lindau (boală autosomal dominantă caracterizată prin hemangioame multiple în sistemul nervos central și retină, carcinom renal cu celule clare, feocromocitom), boala policistică renală autosomal recesivă (chisturi renale bilaterale, displazie a ductelor biliare intrahepatică, fibroză hepatică), sindromul Meckel (boală autosomal recesivă caracterizată prin meningoencefalocel occipital, microftalmie, hipoplazie pulmonară, rinichi polichistic sau hipodisplazie/displazie renală, dilatație de ducte biliare, polidactilie postaxială, situs inversus), retinita pigmentară, sindrom orofaciodigital, sindrom Jeune.
Referințe: Ciliopathies/NEJM, foto: yellowtang.org